Varför gravid kvinnor behöver göra genetisk screening

I allmänhet erbjuds gravida kvinnor en mängd genetiska screeningstest under den första månaden till den tredje månaden av graviditeten. Varför ska ett genetiskt screeningstest utföras? Genetiska screeningtest kan utvärdera ditt foster om ditt foster har risk för genetiska störningar. Screeningstest görs vanligtvis omkring 10-13 veckor under graviditeten. Dessutom kan ett genetiskt screeningstest också utföras under andra trimestern.

Information från resultaten från screeningtestet kombinerat med andra riskfaktorer som moderens ålder och ärftlig historia används för att beräkna möjligheten att fostret är fött med en genetisk störning, såsom Downs syndrom, cystisk fibros, taysacksjukdom eller sicklecellanemi.

Fel i fostret kan inträffa när som helst under graviditeten, men vanligtvis sker detta under första trimestern, där barnets organ börjar bilda.

Detta screeningtest kan hjälpa potentiella föräldrar att se om deras barn har låg eller hög risk att utveckla onormala kromosomer. Men det enda sättet att säkert veta om ditt barn har en genetisk störning är att göra ett genetiskt diagnostiskt test.

Fördelar och nackdelar med genetisk screening för gravida kvinnor

När en prospektiv mor står inför ett dilemma om huruvida man ska genomgå ett screeningtest, här är de frågor du behöver fråga dig själv:

• Först, "Vill jag veta innan min baby är född att mitt barn kan ha en onormal kromosom?"
• För det andra, "Om resultaten av testen är positiva, vad ska jag göra?"

En av fördelarna med att göra genetisk screening är att potentiella föräldrar kan ta reda på om ditt barn kommer att få en genetisk störning.

Men å andra sidan, om resultaten av detta test är positiva, måste du veta hur du ska reagera. Du kan gå till en genetisk rådgivare för att göra ett genetiskt diagnostiskt test som kan berätta för dig mer exakta resultat.

Tänk på att genetisk screening kan ge falska positiva resultat. Det betyder att det är möjligt att dessa falska positiva resultat ger falska förväntningar till potentiella föräldrar, de tror att deras barn kommer att födas inaktiverade trots att de inte är. Det är emellertid också möjligt att screeningsgenetik inte detekterar kromosomala abnormiteter när de faktiskt existerar.

Så det rekommenderas inte för gravida kvinnor att vidta åtgärder för att avbryta graviditeten på grund av de positiva resultaten av det genetiska screeningtestet. Ytterligare testning behövs för att bekräfta diagnosen av detta test.

Typer av screeningstester som vanligen utförs på gravida kvinnor

1. Sekventiell skärm

Sekventiell skärm är ett screeningtest som kombinerar 3 uppgifter som erhållits från 2 olika graviditetsperioder för att avgöra om fostret riskerar att utveckla Downs syndrom, trisomi 18 och öppen neuralrörsdefekt (till exempel spina bifida). Den första sekventiella skärmen görs under första trimestern, cirka 10-13 veckor av graviditeten. När du kommer att få sekventiell skärmverkan kommer du att träffas med genetisk rådgivare. Då kommer du att genomgå ultraljud. Med ultraljud mäts vätska bakom fostrets hals (nuchal translucens). Efter ultraljud kommer moderns blod att tas. Information från ultraljudsresultat och från moderns blod kommer att kombineras för att ge resultaten från första etappen, vilket vanligtvis ses en vecka senare. Detta resultat ger dig specifika resultat om risken för att ditt foster lider av Downs syndrom och trisomi 18.

Om resultaten visar en tillräckligt hög risk och gör dig obekväm kan du omedelbart erbjudas att genomgå ett genetiskt diagnostiskt test för att ge definitiva svar. Om du emellertid inte väljer att göra ett genetiskt diagnostiskt test efter det att de första resultaten är ute, kommer du att gå tillbaka till genomgående sekventiell skärm under andra trimestern, vanligtvis runt 16-18 veckors graviditet. Men den här gången tar du bara blod. Senare kombineras information om denna mors blod- och ultraljudsresultat från första trimestern, och de sista resultaten av detta test kommer ut en vecka senare. Med det här slutresultatet kommer du att upptäcka möjligheten att ditt barn lider av Downs syndrom, trisomi 18 och öppna neuralrörsdefekter som spina bifida. Från det här resultatet kan du bestämma om du ska genomgå ytterligare test eller inte.

2. Maternal serum quad-skärm

Maternal serum quad-skärm, eller vanligtvis förkortad som quad-skärm, är en typ av screeningtest som tittar på vissa proteinhalter som uppträder under graviditeten, vilket finns i moderns blod under andra trimestern. Quad screening kräver endast moderblodprover, som vanligtvis tas vid tidpunkten för 15-21 veckors graviditet. Från de erhållna resultaten kan du bestämma om du ska göra ytterligare tester eller inte. Quad screening ger inte resultat så exakta som sekventiell skärm. Vanligtvis erbjuds quad screening till gravida kvinnor som inte har genomgått sekventiell skärm i första trimestern av graviditeten.

3. 20-veckors ultraljud

20-veckors ultraljud är en ultraljud som körs under andra trimestern, vanligtvis 18-22 veckors graviditet. Observera att denna ultraljud skiljer sig från ultraljud som görs för att bestämma kön. Ultraljud görs för att avgöra om fostret riskerar att födas med funktionshinder. Genom ultraljud kommer du att se närvaron av strukturer i ditt barns fosterskador, såsom onormalt hjärta, njureproblem, onormala extremiteter och onormala vägar när hjärnan börjar bildas. Förutom att kunna se de tecken som har nämnts kan denna ultraljud också fungera som ett screeningtest för att se några genetiska störningar som Downs syndrom. Om en abnormitet upptäcks kommer läkaren eller den genetiska rådgivaren att diskutera dessa resultat med dig för att hjälpa dig att förstå riskerna för din graviditet baserat på resultaten av detta test och prata med dig om möjligheten till ytterligare test med amniocentes (en typ av genetiskt diagnostiskt test).

Unikt är de flesta babyer som ser "onormal" av ultraljud faktiskt födda friska och utan genetiska störningar. Omvänt är barn som ser "normala" på ultraljud faktiskt födda med en defekt eller har en genetisk störning som inte kan detekteras av ultraljud.

LÄS OCKSÅ:

• Betydelsen av genetisk diagnostisk test för gravida kvinnor
• Genetisk testning: Teknik för att upptäcka din sjukdomsrisk
• Graviditetsproblem på grund av skillnader i Rhesus Blood of Mother and Child