Allt om Thalassemia, en sjukdom som påverkar hemoglobinproduktion i kroppen

Blod är en av de viktigaste beståndsdelarna i människokroppen. Tyvärr har inte alla den optimala blodkompositionen att utföra olika funktioner i kroppen. Det finns olika sjukdomar som påverkar komponenterna i humant blod. Thalassemia, till exempel. Denna sjukdom är en blodsjukdom som stör kroppens förmåga att producera hemoglobin och röda blodkroppar.

Vilka är riskfaktorerna för thalassemi?

Thalassemia eller thalassemia är ett tillstånd av blodsjukdomar som gör att produktionen av hemoglobin i kroppen är mindre än den normala mängden. Faktum är att någon med thalassemi vanligen har en form av röda blodkroppar (erytrocyter) som är för små eller annorlunda än deras normala form.

Hemoglobin är en proteinmolekyl i röda blodkroppar, vilket fungerar som en särskiljande röd färg för dessa blodkroppar. Dessutom spelar hemoglobin en roll för att hjälpa röda blodkroppar att ge syre från lungorna som ska cirkuleras genom hela kroppen, samt att transportera koldioxid tillbaka från hela kroppen till lungorna som ska släppas ut.

Thalassemi kan orsaka att en lidande lider av anemi eftersom kroppen inte har ett normalt antal röda blodkroppar. Som ett resultat får kroppen inte syrerik blodtillförsel, så det gör att du ofta känner dig svag, slöhet, trött och inte kraftfull.

Den viktigaste riskfaktorn för thalassemi är familjehistoria. Ja, thalassemia ingår i listan över sjukdomar som orsakas av genetik eller ärftlighet i familjen. En person kan uppleva thalassemi från en mutation i hemoglobingenen som överförs av en eller båda föräldrarna.

Om din familjemedlem har en historia av thalassemi, kan din risk vara större för att uppleva denna sjukdom. Men det är inte allt. Thalassemia förekommer också hos personer med etnisk asiatisk, amerikansk, medelhavs eller afrikansk härkomst.

Vad är tecken och symtom på thalassemi?

Symptom på thalassemi är inte alltid densamma, men kan variera med varje person. Dessa tecken och symtom beror vanligtvis på typ av talassemi och svårighetsgraden av det upplevda tillståndet. Men några vanliga symtom på thalassemi, såsom:

• Gulaktig eller blek (gulsot) hud
• Allvarlig trötthet
• Bröstsmärta
• Bendefekter eller abnormiteter, särskilt i ansiktet
• Magen sväller
• Tillväxt tenderar att vara långsam
• Mörk urin
• Kalla händer och fötter
• Andnöd
• Snabb hjärtslag
• huvudvärk
• Känslig för infektion

Thalassemia kan komma på olika tider. Vissa har upplevt tecken och symtom på thalassemi från födseln, men vissa har bara upplevt det efter några år av livet. Faktum är att vissa människor som bara har en hemoglobingenmutation som bär thalassemi, kan inte uppleva symtom på denna sjukdom.

Å andra sidan känner inte några personer med thalassemi tydliga tecken och symtom så de tenderar att underskattas. Faktum är att thalassemi som har utvecklats mer allvarligt kan orsaka organskador. Så försök inte att kontakta ditt läkemedel med ditt klagomål.

Olika typer av thalassemi

Inte bara en, men det finns olika typer av thalassemi. Detta beror på mutationen av genen som erhållits från föräldern, och vilken hemoglonindel är målet för mutationen. Ju fler antal gener som muterar, desto svårare kommer du att uppleva thalassemi.

Följande är olika typer av talassemi, inklusive:

1. Alpha-thalassemi

Hemoglobin består av 2 globinkedjor, nämligen alfa och beta. Alfa-thalassemi uppträder när hemoglobinmolekylen inte kan producera tillräckligt med alfa-globinprotein. Om du vill skapa alfa globin proteinkedjor behöver din kropp 4 gener, som var och en kommer från föräldrarna.

Med andra ord kom 2 gener från fadern och de återstående 2 kom från moderen. Om antalet av dessa gener är otillräckligt, till exempel brist på en eller flera, framträder alfa-thalassemi.

Svårighetsgraden av denna typ av talassemi bestäms av hur många gener som skadas och muteras, nämligen:

• Förlust av 1 alfa-gen: Människor som inte utvecklar symptom, men riskerar att vara bärare som kommer att erva genmutationer hos barn. Så det kommer att öka risken för att barn upplever thalassemi.
• Förlust av 2 alfegener: Människor med symtom på thalassemi men på mild nivå.
• Förlust av 3 alfa-gener: Människor med måttliga till svåra nivåer av talassemi, som vanligtvis är kända för att ha hemoglobin H-sjukdom eller en typ av kronisk anemi.
• Förlust av 4 alfa-gener: Denna typ är faktiskt sällsynt, men är ett tillstånd av allvarlig thalassemi som kan förekomma före födseln. Detta tillstånd är också känt som hydros fetalis, vilket gör fostret upplever svår anemi och vanligtvis dör kort efter födseln.

2. Beta Thalassemia

Beta-thalassemi uppträder när kroppen inte får två beta globin gener, som var och en borde komma från båda föräldrarna. Liksom alfa-thalassemi beror allvaret av beta-thalassemi också på hur många gener mutera.

• Förlust av 1 gen: Människor som lider av symtom som fortfarande är milda. Denna typ av talassemi är också känd som thalassemia intermedia. Detta tillstånd är inte för allvarligt, så det kräver ingen blodtransfusion.
• Förlust av 2 gener: Människor med symtom upplever symtom som sträcker sig från måttlig till svår. Denna typ är också känd som thalassemia major (Cooley anemia). Detta tillstånd är ganska allvarligt, vilket kräver regelbundna blodtransfusioner.

3. Mindre thalassemi

Någon som har denna typ av talassemi brukar inte visa några symtom. Även om det finns symptom, är möjligheten endast begränsad till mild anemi. Detta tillstånd kan också klassificeras som alfa-thalassemia-mindre, nämligen förlusten av 2 gener eller mindre beta-talassemi, vilket är förlusten av 1 gen.

På grund av bristen på symtom gör det ibland svårt att upptäcka denna typ av thalassemi tidigt. Så det är viktigt att ta reda på mer om en eller båda föräldrarna och andra familjehistoria har thalassemi.

Läs också:

• Blodtrycket minskar efter kirurgi? 4 av dessa saker kan vara orsaken
• Kan blodbidrag vara menstruation?
• Vad betyder det om resultaten av mitt blodsediment är höga?