Lär känna typerna av Thalassemia
Den typ av thalassemi du har beror på antalet genmutationer som du ärvt från dina föräldrar, och vilka delar av hemoglobinmolekylen påverkas av mutationer. Ju svårare den muterande genen är desto svårare är din thalassemi. Hemoglobinmolekylen är tillverkad av alfa- och beta-delar som kan påverkas av mutationer.
Alfa-thalassemi
Fyra gener är involverade i alfa-hemoglobinkedjan. Du får två av dina föräldrar. Om du ärver:
- En gen som muterar, du kommer att få tecken eller symtom på thalassemi. Därför är du en sjukdomsbärare och kan sprida den till dina barn.
- Två gener muterar, tealassemi tecken och symtom kommer att vara milda. Detta tillstånd kan kallas alpha-thalassemia minor, eller du kan få veta att du har karaktären av alfa-thalassemi.
- Tre gener muterar, tecken och symtom kommer att vara måttliga till svåra. Detta tillstånd kallas även hemoglobin H-sjukdom.
- Fyra gener muterar, detta tillstånd kallas en stor fetalis eller hydrops alfa-thalassemi. Detta tillstånd orsakar vanligtvis fostret att dö innan arbetet eller en nyfödd dör omedelbart efter födseln.
Beta-talassemi
Två gener är involverade i att göra hemoglobin beta-kedjan. Du får en från var och en av dina föräldrar. Om du ärver:
- En gen som muterar, du kommer att få svaga tecken och symtom. Detta tillstånd kallas mindre beta-thalassemi eller betecknas som ett beta-talassemi-drag.
- Två gener muterar, tecken och symtom kommer att vara måttliga till svåra. Detta tillstånd kallas beta-thalassemia major, även känd som Cooley anemia. Barn som är födda med två defekta beta-hemoglobingener är vanligtvis friska vid födseln, men upplever tecken och symtom under de två första åren av livet. Ett mildare tillstånd, betecknat beta-thalassemia intermedia, kan också förekomma med två muterande gener.
Risk för thalassemi
Faktorer som ökar risken för thalassemi inkluderar:
- Familjhistoria av thalassemia. Thalassemia överförs från föräldrar till barn genom den muterade hemoglobingenen. Om du har en familjehistoria av thalassemi kan du ha en ökad risk för detta tillstånd.
- Vissa raser. Thalassemia förekommer oftast hos personer från Italien, Grekland, Mellanöstern, Asien och afrikanska anor.
Komplikationer av thalassemi
Möjliga komplikationer av thalassemi inkluderar:
- Överskott av järn. Personer med thalassemi kan få för mycket järn i sina kroppar, antingen från själva sjukdomen eller från blodtransfusioner. För mycket järn kan skada ditt hjärta, lever och endokrina system, vilket inkluderar körtlar som producerar hormoner som reglerar processer genom hela kroppen.
- Infektion. Personer med thalassemi har ökad risk för infektion. Detta är särskilt sant om du har tagit bort mjälte.
Vid allvarlig thalassemi kan följande komplikationer uppstå:
- Bendeformitet. Thalassemia kan göra din benmärg expandera, vilket gör att dina ben utvidgas. Detta kan resultera i onormal benstruktur, speciellt i ansikte och skalle. Benmärg som har utbredning gör också ben tunna och spröda, vilket ökar risken för sprickor.
- Förstorad mjälte (splenomegali). Milt hjälper kroppen att bekämpa infektioner och filtrera bort oönskade ämnen, såsom gamla eller skadade blodceller. Thalassemia åtföljs ofta av att många röda blodkroppar förstörs, vilket gör mjältearbetet hårdare än vanligt, vilket gör att mjälten förstoras. Splenomegali kan göra anemi värre, och kan minska åldern av transfekterade röda blodkroppar. Om mjälten växer för stor, kan det behöva avlägsnas.
- Tillväxten saktar ner. Anemi kan orsaka ett barns tillväxt att sakta ner. Pubertet kan också försenas hos barn med thalassemi.
- Hjärtproblem. hjärtproblem, såsom hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer (arytmier), kan vara associerade med allvarlig thalassemi.
Människor med måttlig thalassemi för svåra former diagnostiseras vanligtvis under de två första åren av livet. Om du har sett några av tecken och symtom på thalassemi hos spädbarn eller barn, berätta för din familjläkare eller barnläkare. Du kan då hänvisas till en läkare som specialiserar sig på blodsjukdomar (hematologi).
