Orsaker till galaktosemi, en sjukdom som gör att barn inte kan smälta mjölk

Innan du bestämmer dig för att få barn, bör du kolla din familjhistoria om galaktosemi. Om ditt barn befinner sig i riskzonen för detta tillstånd.

Vad är galaktosemi?

Galaktosemi är ett tillstånd som förhindrar dig från att smälta galaktos, ett enkelt socker som finns i mejeriprodukter. Galaktosemi betyder för mycket galaktos i blodet som inte används. Detta är en genetisk störning som ärvs i familjen.

När du smälter mjölkprodukter är laktos uppdelad i galaktos och glukos. Personer med galaktosemi kan inte tolerera någon form av mjölk (människa eller djur). De måste vara försiktiga med andra livsmedel som innehåller galaktos. Din kropp kan ha för mycket galaktos ackumulerat i blodet och kan orsaka allvarliga hälsoproblem om de lämnas obehandlade.

Om barn med galaktosemi får mjölk ackumuleras ämnen som tillverkas av galaktos i barnets system. Dessa ämnen skadar levern, hjärnan, njurarna och ögonen. Om de lämnas obehandlade, kommer så många som 75% av barnen med galaktosemi inte att överleva.

Olika typer av galaktosemi inkluderar:

• Klassiker och kliniska varianter av galaktosemi (aka typ 1 galaktosemi): sällsynta genetiska metaboliska störningar.
• Duarte-varianter av galaktosemi: mycket vanligare än klassiska eller kliniska galaktosemivarianter i många populationer.
• Galaktokinasfel (aka typ 2 galaktosemi)
• Epimerasbrist (aka typ 3 galaktosemi).

Vad orsakar galaktosemi?

Detta villkor är ärvt från föräldrarna. Barn med galaktosemi får genmutationer från sina föräldrar, men föräldrar kanske inte har dessa villkor. Det sägs att varje förälder bär en kopia av genen som orsakar galaktosemi och detta tillstånd är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster.

Vem är i riskzonen för att utveckla galaktosemi?

Genetik från föräldrar kommer att bestämma om barnet har galaktosemi eller inte. Om båda föräldrarna har genen finns det 25% chans att barnet kommer att födas med en sjukdom och en 50% chans att barnet kommer att vara en bärare för genfel.

Vilka är symtomen på galaktosemi?

Galaktosemi visar vanligen inga symtom vid födseln. Efter några dagar eller efter att ha druckit mjölk kan du se framväxten av gulsot, diarré, kräkningar och spädbarn som inte upplever viktökning. Mer specifikt är de symptom som uppstår:

• konvulsioner
• irritation
• letargi
• Det är svårt att äta - barnen vägrar att äta mjölkformel
• Dålig vikt
• Guling av huden och vita ögon (gulsot)
• gag.

Barn med galaktosemi ges ofta dietgalaktosemi vid födseln, men det finns fortfarande risk för långsiktiga komplikationer.

• Förstoring av hjärtat
• Njurfel
• Katarakt i ögat
• Hjärnskador
• Tal och språk svårigheter
• Rörelse- och motorfärdigheter försenas
• Inlärningssvårigheter
• Ovariefel kan förekomma hos tjejer.

Vad är komplikationerna av galaktosemi?

Galaktosemi-komplikationer kan uppstå:

• katarakt
• Levercirros
• Utvecklingen av tal är försenad
• Oregelbundna menstruationsperioder, minska ovariefunktionen som orsakar ovariefel
• Mental invaliditet
• Allvarlig infektion med bakterier (E coli sepsis)
• Tremor (skakning) och okontrollerad motorfunktion
• Död (om det finns galaktos i mat).

Hur diagnostiseras galaktosemi?

Diagnosen för galaktosemi görs vanligtvis i den första veckan av livet med ett blodprov som en del av en standard nyfödd undersökning.

Tester för kontroll av galaktosemi inkluderar:

• Blodkultur för bakteriella infektioner (E coli sepsis)
• Enzymaktivitet i röda blodkroppar
• Ketoner i urinen
• Prenatal diagnos genom att direkt mäta galaktos-1-fosfat uridyltransferasenzymet.

Testresultat kan visa:

• Aminosyror i urin eller blodplasma
• Förstoring av hjärtat
• Vätska i magen
• Lågt blodsocker

Hur man behandlar galaktosemi?

Till denna dag finns det inga droger som kan behandla galaktosemi. Behandling kräver begränsningar av en strikt diet av laktos / galaktos. Människor med detta tillstånd måste undvika all mjölk, produkter som innehåller mjölk (inklusive torkad mjölk) och andra livsmedel som innehåller galaktos, för att leva. Läs etiketter för att se till att du eller ditt barn med detta tillstånd inte äter mat som innehåller galaktos.

Föräldrar till spädbarn diagnostiserade med galaktosemi måste använda en formel som inte innehåller galaktos. Barn kan matas:

• Soja formel
• Annan laktosfri formel mjölk
• Köttbaserad formel eller nutramigen (formelhydrolysatprotein)
• Rekommenderade kalciumtillskott.

Även efter övergång till icke-galaktosmjölk, kan ditt barn fortfarande ha sepsis om de tidigare har intagit galaktosmat. Antibiotika används vanligtvis för att förhindra sepsis hos barn.

Någon med detta tillstånd har aldrig kunnat smälta mat med galaktos. Men med vård och utveckling, lever de flesta barn med galaktosemi nu normalt.