Akta dig för Angelman syndrom, medfödda sjukdomar som attackerar nervsystemet

Nervsystemet är ett av de viktiga systemen i människans liv. Utan normalt nervstöd blir en person störd i sin utveckling. Denna abnormitet i nervfunktionen kan uppstå antingen på grund av en sjukdom under vuxen ålder eller från livmodern. Tja, det finns en medfödd sjukdom som har stört det mänskliga nervsystemet sedan födseln, kallad Angelman syndrom.

Att öka födelsemängden hos spädbarn med medfödda abnormiteter gör att många forskare vågar upptäcka ursprunget till detta syndrom. Vad händer med barn och personer med detta ganska sällsynta syndrom? Finns det ett läkemedel att bota det? Ta reda på mer nedan.

Definition och orsaker till Angelman syndrom

Syndromet betyder en samling av symptom. Angelman syndrom är en sjukdom som attackerar det mänskliga nervsystemet så att vissa symtom uppstår hos patienter. Detta resulterar i inhiberingen av tillväxtprocessen och den psykomotoriska mognaden hos en person, särskilt i intellektuella frågor.

Denna sjukdom uppskattas förekomma hos 1 av cirka 12 000-20 000 levande födda. Därför är detta syndrom faktiskt sällan hittat.

Orsaken till Angelman syndrom är en genmutation som inträffar innan barnet är födt. Denna genmutation orsakar abnormaliteter på kromosom 15. Denna sjukdom orsakar sedan en störning i barnets nervsystem.

Symtom och tecken på Angelman syndrom

Människor med detta syndrom har olika symtom och tecken som kan ses både under linda och när barnet växer. Här är symtomen på Angelman syndrom.

ataxi

Ataxi är en störning i form av bristande samordning mellan kroppsdelarna. Människor med Angelman syndrom kommer att få svårt att genomföra rörelser som kräver samordning av flera kroppsdelar som att ta något, hålla föremål, gå, tugga och svälja mat.

Tremor och rastlöshet

På grund av störningar i utvecklingen av kroppsmuskler kan tremor förekomma hos personer med detta syndrom. Dessutom säger flera studier att patienterna tenderar att vara nervösa och hyperaktiva.

skolios

De flesta lider har också formen av en krökt ryggrad till den sida som kallas skolios. Ett tecken som är synligt är skillnaden i slående höger och vänster axelhöjd.

Korsögon

I vårdvärlden är skarpa ögon också kända som strabismus. Detta fenomen uppstår eftersom det finns muskler runt ögonen som försvagar så att ögonbollens position blir ojämn.

Störningar för tillväxt och utveckling

Även om det kan leva till vuxen ålder, är det en störning av tillväxten hos barn med detta syndrom eftersom det finns utvecklingsbarriärer för barnets nervsystem. Inte sällan förekommer anfall när patienten fortfarande är några månader gammal.

Styva lemmar

De flesta barn lider av styvhet i alla fyra extremiteter på grund av överflödig muskelstyrka i området.

Hur diagnosen Angelman syndrom?

Denna sjukdom kan diagnostiseras både när barnet fortfarande är i livmodern (prenatal) och efter födseln (postnatal).

Prenatal diagnos

Detektion av Angelman syndrom när ett barn fortfarande är i livmodern kan göras genom att analysera fostervätskan hos gravida kvinnor, följt av kromosomundersökning så att vissa genetiska störningar kan identifieras. Om kromosom 15 abnormiteter upptäcks, misstänks ditt barn att ha detta syndrom.

Postnatal diagnos

Förutom att observera fysiska abnormiteter och spåra historien om barnutveckling som leder till denna sjukdom, kan en bestämd diagnos göras med användning av kromosomanalys som visar abnormiteter på kromosom 15.

Finns det ett botemedel mot Angelman syndromet?

Hittills har vårdvärlden inte hittat en terapi som kan bota Angelman syndrom helt. Detta är svårt eftersom denna sjukdom orsakas av genetiska faktorer så att olika typer av abnormiteter har bildats från livmodern.

Hittills är behandlingen riktad mot rehabilitering i syfte att optimera barns utveckling och beteende. Dessutom kommer läkare att rekommendera flera korrigeringar till fysiska störningar som uppstår, såsom strabismus och skolios.

Vad sägs om patientens livslängd?

Även om det inte finns någon bot, kan den genomsnittliga personen med Angelman syndrom leva till ålderdom. Ledsna måste dock vara under övervakning och stöd från andra så att de kan bedriva sin verksamhet optimalt.

Läs också:

• Spina Bifida, ett tillstånd av fosterskador som påverkar nervskador
• 8 dina symtom har nervskador
• Edwards syndrom, kromosomala abnormiteter hos barn som behöver ses över