Treacher Collins syndrom, Internmedicin Film Wonder Hur kan det hända?
"Wonder" -filmen som lyfts från en av New York Times bästsäljande romaner lyfter fram huvudpersonen som har ett sällsynt kraniofacialt tillstånd som drabbar en av 50.000 nyfödda, nämligen Treacher Collins syndrom (TCS).
Treacher Collins syndrom eller TCS är ett sällsynt tillstånd, där nyfödda som upplever detta syndrom kommer att födas med öron, ögonlock, kindben och käkben. Det finns ingen behandling som kan bota detta tillstånd, men kirurgi kan göras och kommer att göra en stor förändring. Detta tillstånd orsakas av en genetisk störning som påverkar ansiktsbildningen.
Hur TCS kan uppstå?
Nästan alla barn med TCS upplever genetiska mutationer exakt på en av de tre gener som reglerar benväxt i ansiktet och omgivningen. TCS-mutationer orsakar störning av bebisens tillväxt och onormala ansikts- och kraniformer från början av graviditeten.
I de flesta fall orsakas TCS av en ny genmutation, vilket innebär att varken far eller mor har TCS-gener eller TCS-symtom alls. Med andra ord är TCS generellt inte en ärftlig sjukdom från föräldrarna. Om mutationen är ny, sker DNA-förändringar strax före eller omedelbart efter äggets befruktning av ägget.
Det är emellertid också möjligt att de nya genmutationerna aka TCS-gener arvs från förälder till barn. Detta är sannolikt när en eller båda föräldrarna bara har svaga TCS-symtom och inser inte att de har denna genetiska mutation.
Tyvärr är orsaken till denna genetiska mutation fortfarande ett stort mysterium i den medicinska världen.
Symtom och tecken på Treacher Collins syndrom
Fysiska symptom på TCS kan variera per person. Vissa fall visar bara mycket milda avvikelser, men andra kan vara mycket allvarliga. Tecken som kan hittas är:
- Ett platt, konkavt eller ledsen ansikte
- Kindben som är mindre än normalt
- Öglar lutade ner
- Förlust av ögonlocket vävnad
- Cleft gommen eller hål i gommen (klyftan)
- Luftvägsavvikelser
- Liten maxilla, underkäke och haka
- Abnormaliteter eller förlust av öron
- Onormal hudtillväxt framför örat
Detta villkor kan göra barn med Treacher Collins syndrom har svårt att andas, sova, äta och höra (även många fall som gör dövhet eller hörselnedsättning). Tand- och ögonproblem kan orsaka infektion.
Är Treacher Collins syndrom kan läka?
Treacher Collins syndrom kan inte botas. Det finns ingen bästa behandling för alla patienter, eftersom varje fall är annorlunda beroende på det problem ditt barn har. Om din baby har TCS, se till att du kontrollerar sin hörselfunktion.
Bendeformiteter i ansiktet kan också göra det svårt för ditt barn att andas och äta. Om din bebis har detta problem kan din baby behöva en slang för att hjälpa honom att andas och / eller äta.
Många operationer kan lösa problem. Rådgör med din läkare om vad som är bäst för ditt barn. Operationer som ditt barn kan behöva till exempel:
- Nasal kirurgi för att öppna en blockerad luftväg
- Oral kirurgi för kluven gom
- Reparation av ögonhålan
- Ögonreparation
- Cheekbone reparation
- Reparation av käftbenet
- Öron rekonstruktion kirurgi
Dessa operationer kräver en kirurg som specialiserar sig vid ansiktets och huvudområdets funktion. Andra typer av behandlingar som inte involverar kirurgi som hörselhjälpmedel, samt tal- och språkterapi.
Om din bebis har detta tillstånd finns det en mängd information och support som kan hjälpa dig att ta hand om ditt barn. Du kanske vill gå med i familjesamhället med barn som har Treacher Collins syndrom.
Bildkälla: NPR
Läs också:
- Lär känna Hunters syndrom, genetiska störningar Orsaker till fysiska och psykiska funktionshinder hos barn
- Hur genetiska faktorer påverkar din babys form?
- Denna genetiska störning blir orsaken till många unga döda människor
