Bräckligt X-syndrom, medfödda defekter att vara medvetna om
Statistik har nyligen visat en ökning av barn födda med medfödda abnormiteter. Störningar i livmodern ökar med det ökande antalet riskfaktorer, inklusive ålder när moderen är gravid mot exponering för farliga kemikalier under graviditeten. En medfödd sjukdom som är ganska hög men inte allmänt känd för allmänheten är bräckligt X-syndrom, även känt som Martin-Bells syndrom.
Vad är bräckligt X syndrom?
Syndrom betyder en samling av symtom, så bräckligt X-syndrom betyder en uppsättning symtom som härrör från bräcklig X. Detta syndrom beräknas förekomma hos 1 av cirka 5 000 män och 1 hos cirka 6 000 kvinnor.
Bräckligt X-syndrom orsakas av en genetisk störning när fostret utvecklas i livmodern. Denna störning börjar när en abnormitet uppstår i form av överdriven upprepning av DNA-segmentet som kodar för "CGG" -proteinet. Som ett resultat uppträder mutationer i gener Bräcklig X mental retardation 1 (FMR 1) så att den långa änden av X-kromosomen blir skör.
Denna bräcklighet orsakar så småningom symtom och fysiska egenskaper hos barn som är födda. Olika faktorer spelar också roll för att orsaka detta syndrom hos barn, till exempel har föräldrar ett liknande tillstånd eller fostret utsätts för vissa kemikalier.
Egenskaper och symptom på bräckligt X-syndrom
Denna sjukdom har olika symptom och tecken som kan ses, både från småbarnet och när barnet växer. Bräckligt X-syndrom indikeras av tillväxtstörningar, beteendestörningar och fysiska störningar.
Störningar för tillväxt och utveckling
Barn med ömtåligt X-syndrom brukar sena prata än barn i åldern och tenderar att städa. När det gäller intellektuella har den genomsnittliga personen psykisk retardation med en IQ under normal och har en störning av tankegångsutveckling.
Dessutom uppstår minnesproblem så att barn ofta har svårt att fånga ny information, till exempel när man känner igen en persons ansikte och namnge eller nämna ett objekts namn.
Beteendestörningar
Barn med bräckligt X-syndrom visar något ganska typiskt beteende. Barn tenderar att undvika ögon eller fysisk kontakt med sina samtalare.
Symtom kan också hittas uppmärksamhet underskott hyperaktivitet störning (ADHD), inklusive svårighetsfokusering och hyperaktivitet. Ett annat beteende som är helt unikt är att barn ofta gör repetitiva rörelser kontinuerligt, till exempel gör rörelser som om de klappar.
Fysiska avvikelser
Några av följande typiska skärmar kan hittas i ett bräckligt X-syndrom.
- Stora och framträdande öron
- Långt ansikte
- Taket är högt och krökt
- Hypotoni (låg muskelton)
- Stora testiklar hos pojkar (särskilt efter puberteten)
Hur läkare diagnostiserar denna sjukdom?
Denna sjukdom kan diagnostiseras både när barnet fortfarande är i livmodern (prenatal) och efter födseln (postnatal).
Diagnos under graviditet (prenatal)
Att upptäcka bräckligt X-syndrom när en bebis fortfarande är i livmodern kan göras genom att analysera fostervatten i en gravid kvinna så att vissa genetiska störningar hos barnet kan identifieras.
Postnatal diagnos
Förutom att spåra barnets tillväxthistoria och fysisk undersökning som leder till denna sjukdom, kan en bestämd diagnos göras med hjälp av molekylära tekniker, exempelvis genom metoden polymeras kedjereaktion (PCR).
Kan ömtåligt X-syndrom härdas?
Hittills har vårdvärlden inte hittat en behandling som kan bota bräckligt X-syndrom. Detta är svårt eftersom denna sjukdom orsakas av genetiska faktorer så att olika typer av abnormiteter har bildats från livmodern.
Behandling tillgänglig är avsedd att minimera de symptom som uppstår som hyperaktivitet och nervsystemet. Dessutom utförs beteendeterapi och stimulering av tal, språk och minnesutveckling.
Förväntad livslängd
Människor med detta syndrom kan leva till vuxen ålder. Patienter kan också utföra enkla aktiviteter under särskild övervakning om de rutinmässigt genomgår rehabiliteringsbehandling. Om du fortfarande har ytterligare frågor om detta ämne, kontakta din läkare direkt.
Läs också:
- Lär känna Hunters syndrom, genetiska störningar Orsaker till fysiska och psykiska funktionshinder hos barn
- Lär känna Patau syndrom, dödliga sällsynta kromosomala abnormiteter
- Erkänna symtom på Aspergers syndrom hos barn
