Dopaminbrist, en sällsynt genetisk sjukdom som stör muskelarbetet

Dopamin är en naturlig kemikalie i kroppen som produceras av hjärnan och är ansvarig för att stödja olika kroppsfunktioner. Tyvärr kan dopaminnivåerna störs på grund av genetiska störningar. Detta tillstånd är känt som dopaminbristsyndromet (dopaminbrist syndrom), vilket gör dopaminhalterna i kroppen låga. Kolla in hela recensionen av följande dopaminbristsyndrom.

Vad orsakar dopaminbristsyndromet?

Dopaminbrist syndrom är en sällsynt genetisk störning som överförs från föräldrar till sina barn. Det vill säga, detta tillstånd kommer inte plötsligt, men har existerat sedan barnet föddes.

Syndrom som har ett annat namn är dopamin och bristtransportsyndrom infantil parkinsonism-dystoni detta, de flesta av dem började bara dyka upp i barndomen. Barnets förmåga att röra sin kropp och muskler blir störd.

Huvudorsaken är att det finns en mutation i en gen, nämligen SLC6A3. Normalt bör denna gen vara involverad i att producera dopamintransportörsproteinet, vilket senare skulle spela en roll vid kontroll av hur mycket dopamin måste transporteras från hjärnan till kroppens celler.

Tja, om båda föräldrarna har en kopia av SLC6A3-genen, riskerar barnet att få två kopior av genen och ärva detta dopaminbristsyndrom. Som ett resultat kan dopamin från hjärnan inte cirkuleras optimalt till alla delar av kroppen som behöver det.

Som förklarats tidigare är dopamin involverad i olika kroppsfunktioner. Börjar från att förbättra humör, reglera känslor, för att underlätta kroppens rörelse. Därför, om kroppen saknar dopamin på grund av gener som reglerar dopaminhalterna inte fungerar korrekt, kommer det automatiskt att påverka arbetet med andra kroppsdelar.

Vad är symtomen på dopaminbrist syndrom?

Symtom på dopaminbrist syndrom kommer alltid att vara detsamma vid vilken ålder som helst. Faktum är att symtomen på en genetisk störning ofta misstolkas eftersom den liknar ett tecken på Parkinsons sjukdom.

Följande är vanliga symptom på dopaminbrist syndrom:

• Muskelkramper eller spasmer
• tremor
• Långsam muskelrörelse (bradykinesi)
• Stela muskler
• Förstoppning (förstoppning)
• Svårighet att svälja mat
• Svårt att prata smidigt
• Svårighetsreglerande kroppsrörelser och position
• Lätt förlora balans när du står och går
• Ögonrörelser är svåra att kontrollera

Dessutom kan andra symtom som upplever magsyrareflux (GERD), lunginflammation och sömnlöshet också finnas närvarande tillsammans med vanliga symtom.

Hur man diagnostiserar dopaminbrist syndrom?

Läkare kommer att börja diagnostisera förekomsten av genetiska avvikelser i dopamin, efter att ha observerat tecken relaterade till kroppsrörelser och balans. Därefter valdes blodprovtagningstestet för att säkerställa att diagnosen var korrekt.

Att ta ett prov av cerebrospinalvätska i hjärnan är också möjligt att studera sura ämnen i samband med dopamin.

Finns det ett sätt att hantera detta tillstånd?

Dopaminbrist syndrom är en progressiv sjukdom, vilket innebär att det med tiden kan bli allt svårare. Människor som har denna sjukdom uppskattas ha en ganska liten förväntad livslängd.

Tyvärr har hittills inget verkligt effektivt läkemedel visat sig bota detta sällsynta genetiska störningssyndrom. Alla rekommenderade behandlingar är mer inriktade på att hantera de symptom som uppträder.

Men forskare försöker fortfarande hitta den mest lämpliga behandlingen för att hantera dopaminbrist syndrom. Åtminstone finns det läkemedel som syftar till att återställa rörelsestörningar på grund av låga dopaminnivåer. Till exempel levodopa, ropinorol och pramipexol som parkinsons läkemedel.

Trots detta krävs ytterligare forskning för att ta reda på biverkningarna av dessa läkemedel på kort och lång sikt. Å andra sidan, om syndromet av dopaminbrist orsakar symtom i form av ett medicinskt tillstånd, då förändras livsstil och behandling enligt sjukdomen är mest möjlig att övervinna den..

Läs också:

• 7 naturliga sätt att öka dopaminnivåer, hormoner som triggar lycka
• Lär känna serotonin, en naturlig kemikalie som kan reglera känslor
• 6 livsmedel som innehåller serotonin kan göra ditt humör bättre