Crouzonsyndrom, en skelettstörning som gör formen av ett ungt barns huvud

De första tre månaderna av graviditeten är den viktigaste perioden för fostrets utveckling i livmodern. Å andra sidan är barnen i denna period också mest utsatta för risken för fosterskador. Crouzons syndrom är en form av fosterskada som kan uppstå, kännetecknad av abnormiteter hos barnets skalleben. Vad är orsakerna och symtomen på Crouzons syndrom? Kolla in recensioner här.

Crouzons syndrom är en form av abnormitet i kraniet från kraniosynostos

Crouzons syndrom är en sällsynt medfödd fosterskada. Detta tillstånd orsakas av ett skalleben som blandar före sin tid. Skallebenet är inte en hel ram men en kombination av sju olika benplattor som är förbundna med varandra med en flexibel vävnad som kallas sutura.

Skallbenen kan förmodligen expandera långsamt efter att babyens hjärnvolym har ökat under livmodern. Då kommer tiden att fortsätta suturen att härda och så småningom stänga att de sju benplattorna förenas i intakta kranben.

Om det finns en eller flera suturvävnader som stängs snabbare än det borde, kan barnets hjärna inte utvecklas optimalt eftersom det hämmas av skallenbenen som redan är smält. Detta syndrom resulterar i att skalle och skelett i ansiktet blir defekta.

Crouzons syndrom är ett tecken på kraniosynostos. Crouzons syndrom påverkar cirka 5 procent av alla barn födda med kraniosynostos. Detta syndrom kan börja dyka upp under de första månaderna av barnets ålder och fortsätter att växa fram till två eller tre års ålder.

Vad är symtom på Crouzons syndrom?

Symptom på Crouzons syndrom kan variera från barn till barn. Men i allmänhet är följande symtom eller tecken troligen uppenbara:

• Ovanlig ansiktsform.
• Mellansidan är grunt, vilket kan orsaka andningssvårigheter.
• Hög panna.
• Ögon bred och framträdande.
• Överflödig ögonhålighet, som kan orsaka synproblem.
• Squint (strabismus).
• Näsan är som en liten näbb.
• Tandproblem.
• Låg öronposition.
• Hörselnedsättning på grund av möjligheten till en smal hörselgång

Det mindre vanliga symtomet på Crouzons syndrom är klyftläpp.

Den oproportionerliga formen på skallen kan orsaka långvarig huvudvärk, synstörningar och psykiska problem senare.

Orsaker till Crouzons syndrom

Crouzonsyndrom orsakas av mutationer eller förändringar i en av de fyra FGFR-generna. Vanligtvis påverkar detta FGFR2- och FGFR3-generna (mindre vanliga).

Gener bär meddelanden för att göra proteiner som fungerar för att reglera kroppsliga funktioner. Genmutationer kan påverka vilken funktion som vissa proteiner har.

När en baby utvecklas i livmodern, signalerar FGFR 2-protein benceller att de bildas. Denna genmutation kommer att öka signalstyrkan för mycket, vilket gör att barnets skalle blir smält för snabb.

Bebisar behöver bara erva en kopia av en genmutation från en förälder för att kunna uppleva Crouzons syndrom. Om du har detta tillstånd, har alla dina barn en 50 procent chans att ärva det. Detta arvsmönster kallas autosomalt dominant.

I cirka 25-50 procent av personer med Crouzonsyndrom förekommer genmutationer spontant. Detta innebär att barn inte behöver födas från föräldrar med en historia av Crouzons syndrom för att kunna få detta tillstånd.

Den rätta behandlingen för Crouzons syndrom

Ett mildt fall av Crouzons syndrom behöver inte behandlas. Barn som har svårare symtom behöver dock besöka en craniofacial specialist, en läkare som specialiserat sig på behandling av neonatalskalle och ansiktsavvikelser.

I mer allvarliga fall kan läkaren utföra operation för att öppna suturen och göra plats för hjärnan att växa. Efter operationen måste ditt barn ha en speciell hjälm i flera månader för att omforma sin skalle.

Verksamheten kan också göras till:

• Minskar trycket inuti skallen.
• Reparera klyvläpp.
• Reparera fel käke.
• Rätta skarpa tänder.
• Fixa ögonproblem.

Dessutom kan barn med hörselproblem använda hörapparater för att stärka ljudet. Barn med detta tillstånd kan också behöva tal- och språkterapi.

Förutom kirurgisk behandling kan barn med Crouzons syndrom och deras familjer göra genetisk rådgivning för att få stöd. Dessa terapier hjälper ofta till att övervinna de psykologiska effekterna av genetiska förhållanden.

Läs också:

• Skorpan uppträder i barnets huvud, är det normalt? Hur man övervinnar det?
• När barnets huvud måste rotera ner i innehållet?
• Vad ska man göra när ett barns huvud slår