Bubble Boy-sjukdom, sjukdom som orsakas av infant immunsystem störningar

Har du någonsin hört talas om bubbelspojksjukdom? Det kan låta som ett tuggummi varumärke om du inte lägger till ordet "sjukdom". Men du måste veta att detta är ett av namnen på immunförsvarets sjukdomar och kan hota patienternas liv. Tänk på följande granskning om sjukdomen hos bubbelspojkensjukdom.

Vad är sjukdomen hos bubbelspojkensjukdom?

Denna sjukdom har faktiskt namnet Sämre Kombinerad Immunbrist (SCID). Detta representerar en sällsynt och dödlig grupp av fosterskador på grund av för svag eller frånvaro av ett immunsvar i kroppen.

Dock är denna sjukdom bättre känd som bubbelspojksjukdom eftersom den tenderar att förekomma hos hankönor. Vid födseln måste barnet spendera sitt liv i bakteriefri isolering (sterila bubblor).

Denna sjukdom uppstår eftersom immunsystemet inte kan skydda kroppen från virus-, bakterie- och svampinfektioner. Utan ett funktionellt immunsystem är SCID-patienter benägna att återkommande infektioner, såsom lunginflammation, hjärnhinneinflammation och vattkoppor. Patienterna kan dö även innan de är 1-2 år om de inte får rätt behandling.

Orsaken till sjukdomen hos bubbelspojkens sjukdom

Orsaken till SCID-sjukdom beror på olika genetiska förhållanden. Följande är fyra orsaker till SCID, nämligen:

• Rapportering från NCBI, halva fallen av SCID härleds från moderens X-kromosom. Kromosomen är skadad för att förhindra utvecklingen av T-lymfocyter som spelar en roll vid aktivering och reglering av andra celler i kroppens immunförsvar.
• Bristen på adenosinaminas (ADA) -enzymet som orsakar lymfoida celler inte mognar på rätt sätt, gör immunsystemet mindre än normalt och blir mycket svagt. Detta enzym behövs av kroppen för att bli av med toxiner i kroppen. Utan detta enzym kan toxiner sprida och döda lymfocyter.
• Bristen på nukleosidpurinfosforylas som också är ett resultat av ett problem med ADA-enzymet, vilket kännetecknas av neurologiska abnormiteter.
• Brist på MHC-klass II-molekyler, vilka är speciella proteiner som finns på cellytan och spelar en viktig roll vid benmärgstransplantation. Detta förorsakar immunförsvaret.

Symptom på sjukdomen hos bubbelspojkens sjukdom

Rapportering från Medicine Net brukar vanligtvis tre månader gamla barn uppleva tröst eller blötsutslag som inte läker. Det kan också fortsätta att försvaga på grund av kronisk diarré, så att barnet kan sluta växa och gå ner i vikt. Vissa barn utvecklar andra allvarliga sjukdomar som lunginflammation, hepatit och blodförgiftning.

Virus som inte är skadliga för normala barn kan vara mycket farliga hos spädbarn med SCID. Till exempel ett virus Varicella zoster orsaker till vattkoppor som kan utlösa allvarliga infektioner i lungorna och hjärnan hos spädbarn med SCID.

Behandling av sjukdomar hos bubbelspojkens sjukdom

Rapportering från WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, en chefforskare och medlem i Bone Marrow Transplant Department på St. Jude Children's Research Hospital sa att efter årtionden började forskning att hitta ett botemedel mot denna sjukdom. Sex av de sju barnen som behandlades med genbaserad terapi i fyra till sex veckor, kan nu komma ut ur sjukhuset efter öppenvård. Endast en bebis väntar på att bygga sin immunitet.

Genterapi prioriterar skadad X-kromosomläkning. Resultaten hittills visar att denna effekt kommer att vara en livstid så att behandlingen utförs en gång, inte upprepade gånger. Denna terapi görs med hjälp av HIV-viruset som har modifierats för att ge nytt genetiskt material som kommer att förändra den skadade genetiska sminken i ryggmärgen.

Detta är emellertid inte tillräckligt. För att förbereda ryggmärgen för genetiska förändringar gavs barnet busulfan-kemoterapidrogen. Att ge kemoterapi läkemedel görs med hjälp av en infusionsanordning anordnad med en dator så att dosering endast är lämplig för att förbereda införandet av genetisk förändring och inte mer.

Hittills följer forskarna fortfarande dessa barn för att få reda på om de är stabila och inte har några biverkningar från behandlingen. Forskare vill också ta reda på hur kropparna hos dessa barn svarar på immunisering. Men i resultaten hittills är forskarna ganska optimistiska att denna behandling ger permanenta resultat.

Läs också:

• Alla saker om difteriimmunisering som föräldrar måste veta
• Vad som händer med spädbarn som inte immuniseras?
• Immunsystem för barn som dricker bröstmjölk och formelmjölk, vilket är starkt?