Adrenoleukodystrophy (ALD), en Disabling Rare Disease
Adrenoleukodystrofi (ALD) är en term som används för att hänvisa till flera olika ärftliga tillstånd som påverkar nervsystemet och binjurarna. Andra namn på ALD är adrenomyelonuropati, AMN och Schilder-Addison-komplexet. Men vad är egentligen?
Vad händer med patienter med adrenoleukodystrofi (ALD)?
Adrenoleukodystrofi (ALD) är en av en grupp hjärnstörningar, som kallas leukodystrofer, som skador myelin (en cylindrisk mantel som omsluter flera nervfibrer) från nervsystemet och binjurskortet.
ALD skiljer sig från neonatal adrenoleukodystrofi, som är en sjukdom hos nyfödda och i de tidiga utvecklingsstadierna - som ingår i gruppen av peroxisomala biogenesproblem.
Hjärnfunktionen kommer att minska eftersom myelinskeden gradvis avlägsnas av denna sjukdom från hjärnans nervceller. Mielin fungerar som regulator för hur människor tänker och kontrollerar kroppens muskler. Utan denna mantel kan nerverna inte fungera. Med andra ord kommer nerven att sluta skicka signaler till musklerna och andra stödjande element i centrala nervsystemet om vad man ska göra.
Vissa individer som drabbats av ALD har binjurinsufficiens, vilket innebär brist på produktion av vissa hormoner (t.ex. adrenalin och kortisol) som orsakar abnormaliteter i blodtryck, hjärtfrekvens, sexuell utveckling och reproduktion. Några av ALD-patienterna upplever ett antal allvarliga neurologiska problem som kan påverka mental funktion och orsaka förlamning och minskad livslängd.
Vem kan få adrenoleukodystrofi (ALD)?
ALD är en X-länkad recessiv genetisk störning orsakad av en störning i ABCD1-genen på X-kromosomen. Avvikelser i denna gen orsakar bildandet av adrenoleukodystrofi (ALDP) proteiner..
Proteinadrenoleukodystrofi (ALDP) hjälper din kropp att bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). När kroppen inte kan producera tillräckligt med ALDP kommer fettsyror att ackumuleras i kroppen och skada myelinmanteln. Detta tillstånd kan äventyra det yttersta lagret av ryggmärgsceller, hjärnan, binjurarna och testiklarna.
Adrenoleukodystrofi känner inte igen ras, etnicitet eller geografiska gränser. Rapportering från Health Line, enligt Oncofertility Consortium, attackerar denna sällsynta sjukdom 1 hos 20-50 tusen människor - särskilt män, barn och vuxna.
Kvinnor har två X-kromosomer. Om en kvinna ärver en X-kromosommutation, har hon fortfarande en X-kromosomreserv för att kompensera effekterna av den mutationen. Om en kvinna har detta tillstånd tenderar hon därför inte att visa symptom på sjukdomen alls - eller inte signifikant, om någon. Samtidigt har män endast en X-kromosom. Dvs. killar och vuxna har brist på skyddande effekter från tillsatsen av X-kromosomen, vilket gör dem lättare drabbade (om det är arvet av ALD-genmutationen).
Tecken och symptom på adrenoleukodystrofi (ALD)
Hos barn
Den mest skadliga formen av ALD är barndom ALD, som vanligtvis börjar utvecklas i åldern 4-8 år. Ett friskt och normalt barn kommer först att visa beteendemässiga problem - som självisolering eller svårighetsgrad att koncentrera sig. Gradvis, medan sjukdomen knivar i hjärnan, börjar symtomen som förvärras, inklusive svårighet att svälja, svårigheter i språkförståelse, blindhet och hörselnedsättning, muskelspasmer, förlust av kroppsmusklereglering, progressiv hjärnans intellektuella funktion, motorskada, skur, demens progressiv, till koma.
Hos ungdomar
ALD hos ungdomar börjar i åldern 11-21 år, med samma symtom men utvecklingen av symtom är något långsammare än barnets ALD.
Hos vuxna
Adrenomyeloneuropati, den vuxna versionen av ALD, börjar sena 20-talet och 50-talet och kännetecknas av svårighet att gå, progressiv kroppssvaghet och benstyvhet (paraparesis), förlust av koordinationsförmåga hos muskelrörelser, överdriven muskelmassa (hypertoni) (dysartri), anfall, bihålsbrist, svårighetsfokusering och ihåg visuell perception och synförlust. Dessa symtom kommer att utvecklas om årtionden - långsammare än ALD. Symptom på vuxen ALD kan likna schizofreni och demens.
Denna försämring sker utan stopp och kan orsaka permanent förlamning - vanligtvis inom 2-5 år efter den första diagnosen - till döden. Dödsfall från ALD uppträder vanligen inom 1-10 år efter symptomstart.
Kan adrenoleukodystrofi (ALD) botas?
Adrenoleukodystrofi är en livslång sjukdom. Det vill säga, denna sjukdom kan inte botas (vad gäller medicinsk forskning hittills), men läkare kan sakta ner svårighetsgraden av symtom.
Hormonbehandling kan rädda liv. Biverkningar på abnormal nivå kan behandlas med kortikosteroiders ersättningsterapi. Steroidterapi kan användas för att behandla Addisons sjukdom (binjurssufficiens). Det finns ingen specifik metod för behandling av andra typer av ALD. Personer med ALD kan genomgå symptomatisk behandling (symptomhantering) och stödjande, inklusive fysioterapi, psykologiskt stöd och specialutbildning.
Effektiv lorenzoolja som alternativ behandling av adrenoleukodystrofi (ALD)?
Ett antal senaste studier har visat att en blandning av oljesyra och erucasyra, känd som Lorenzoolja, som ges till pojkar med ALD före symtomstart kan förhindra eller fördröja sjukdomsprogressionen. Det är ännu inte känt om lorenzoolja kan användas för att hantera adrenomyelonuropati (vuxenversion av ALD). Dessutom har Lorenzoolja visat sig inte ha någon effekt på pojkar med ALD som har symtom.
Benmärgstransplantation har visat sig vara framgångsrik hos individer med adrenoleukodystrofi i tidigt stadium (ALD). Detta förfarande medför dock en risk för dödsfall och rekommenderas inte för dem som har akut eller svår stadium ALD, de som upplever symtom som vuxna eller i neonatala fall.
LÄS OCKSÅ:
- Upptäck kroppens hälsa genom avföring
- Från solallergier mot vattenallergier, varför?
- Vad hände under vår torpor?
