Lär känna Alpha-1 Antitrypsinbrist, Derivat leversjukdom

Berätta din läkare att du kan ha en antitrypsin alfa-1-brist? Det kan låta förvirrande för dig. Detta är en sällsynt sjukdom men det finns vissa människor som har detta tillstånd, vilket kan orsaka leversjukdom. Vi informerar dig genom att ge mer information om Alpha-1 antitrypsinbrist.

Vad är Alpha-1 antitrypsinbrist?

Antitrypsin Alfa-1-brist är en medfödd sjukdom som kan orsaka leversjukdom. Detta indikerar att din kropp inte kan producera tillräckligt med alfa-1 antitrypsin, ett viktigt protein som finns i levern för att skydda levern mot skador. Inte alla människor med Alpha-1-antitrypsinbrist kommer att ha leversjukdom, men det är viktigt att regelbundet övervaka leverns tillstånd för tecken på skador. Tidig upptäckt behövs för att behandla ditt hjärta precis innan det är för sent.

Alfa-1 antitrypsin finns också i lungorna. Vissa personer som har Alpha-1-antitrypsinbrist kan också riskera att utveckla lungsjukdomar. Snälla tala med din läkare om du har några problem.

Vad är orsaken till antitrypsin alfa-1-bristen?

Antitrypsin Alfa-1-brist är en medfödd sjukdom, vilket innebär att du är född med en muterad gen som är ansvarig för produktion av protein, Alpha-1 antitrypsin.

Vanligtvis skyddar Alpha-1 antitrypsin din lever från kraftfulla enzymer som kallas neutrofiler elastas. Detta enzym produceras av kroppens immunförsvar för att attackera din lever när du känner dig under attack. Detta kan inträffa när du utsätts för cigarettrök, kemikalier eller andra gifter. När det inte finns tillräckligt med Alpha-1 antitrypsin finns det en uppbyggnad av neutrofilt elastas, vilket kan orsaka leverskador. Något liknande händer också i lungorna.

Vad är tecken och symptom på antitrypsin alfa-1-brist?

Det kan vara svårt att veta om du har Alpha-1-antitrypsinbrist. Här är några vanliga tecken och symtom som kan hjälpa dig:

• Du kan känna andfåddhet efter mild aktivitet, vilket minskar förmågan att träna och wheeze under den ursprungliga perioden.
• Du kan förlora din vikt oavsiktligt eller återkommande luftvägsinfektioner, trötthet och snabb hjärtslag när du står.
• Om du har en antitrypsin Alfa-1, utvecklar emfysem vanligtvis i din kropp en lungsjukdom som orsakas av skador på de små luftkuddarna i lungorna. Egenskaper av emfysem inkluderar andningssvårigheter, hosta och ett bröstformat bröstkorg.
• Du kan ha leversjukdom som cirros. Om ditt barn har en antitrypsin Alpha-1, är han mottaglig för gulsot på huden och ögonen. dina fötter svullnar om du har cirros. Dessutom kan du också riskera att utveckla en typ av cancer som kallas hepatocellulärt karcinom.
• I sällsynta fall utvecklar människor med alfa-1-antitrypsin ett hudtillstånd som kallas pannikulit, vilket kännetecknas av härdad hud med smärtsamma klumpar eller fläckar. Pannikulit varierar allvarligt och kan förekomma vid vilken ålder som helst.

Hur min doktor diagnostiserat Alpha-1 antitrypsin?

För att ge rätt diagnos ska läkaren göra en serie blodprov. Detta test kan visa låga nivåer av Alpha-1 antitrypsin och ökning i leverenzym. Förutom blodprov kan din läkare begära andra diagnostiska tester som ultraljudsbildning eller test med hjälp av en särskild röntgenteknik. Slutligen kan en leverbiopsi göras för att kontrollera om din lever har skador.

Hur man behandlar Alpha-1 antitrypsin?

För att behandla alfa-1 antitrypsin måste du ersätta det saknade proteinet. Proteiner ges vanligen via blodkärl varje vecka. Mest sannolikt kommer det att ske på ett doktors kontor eller sjukhus. Men det här är bara lite effektivt för att förhindra mer skador på lever eller lungor. Du kan behöva andra kombinationsbehandlingar.

Om du röker måste du sluta. Andra behandlingar används också för emfysem och cirros.

Vad är komplikationerna av Alpha-1 antitrypsin?

Om du har alfa-1 antitrypsin finns det några komplikationer du borde veta. Dessa komplikationer kan påverka lever och lungor, inklusive:

• Bronchiectasis, ett tillstånd som skadar luftvägarna i lungorna som kan orsaka risk för infektion
• Cirros eller ärrvävnad från levervävnaden som kan orsaka leverfel
• Emphysema, ett tillstånd som skadar luftsäckarna i lungorna
• Levercancer

Tala med din läkare för att diskutera hur du kan förhindra att ditt tillstånd förvärras och hantera din risk för komplikationer.