Noonan syndrom, en sällsynt sjukdom som gör barn korta och sena i puberteten

Ingen förälder vill att hans barn ska födas inaktiverat. Ändå finns det många oväntade faktorer som kan orsaka barnets fosterskador. Dessa faktorer är också ofta inte en avsiktlig faktor av föräldrarna. Noonan syndrom är en av de sällsynta genetiska störningarna som kan få barn att bli födda funktionshindrade. I vissa fall kan detta tillstånd utiagnostiseras tills barnet växer upp.

Noonan syndrom är en sällsynt fosterskada

Noonan syndrom är en fosterskada orsakad av en genetisk störning med olika symtom, såsom hjärtafvikelser och ovanliga ansiktsformer.

Det uppskattas att 1 av 2500 barn i världen är födda med Noonan syndrom med varierande svårighetsgrad.

Vad orsakar Noonan syndrom?

Orsaken till Noonans syndrom är en genmutation som uppstår under fostrets utveckling i livmodern. Gener bär meddelanden för att göra proteiner som fungerar för att reglera kroppsliga funktioner. Genmutationer kan påverka vilken funktion som proteinet har. Noonan syndrom inträffar när det finns minst 8 gener som är skadade eller funktionsförändringar från de korrekta.

Spädbarn har 50% chans att bli född med detta syndrom om de arvar kopior av genmutationer från en av sina föräldrar. Föräldrar behöver inte ha Noonan syndrom att ärva det till efterföljande avkommor. I de flesta fall är föräldrar bara bärare av genmutationer (bärare) som inte ens inser att de har en gen som utlöser Noonans syndrom.

Förutom medfödda föräldrafaktorer kan även genetiska mutationer förekomma spontant orsakade av fel i det genetiska kodbildningsprogrammet som inträffar under befruktning

Vad är symtom och tecken på Noonan syndrom?

Egenskaperna hos spädbarn som är födda med Noonan syndrom är ganska ovanliga ansiktsegenskaper, kort livslängd, hjärtfel, blödningsproblem, benförluster. Det finns fortfarande många andra tecken och symtom som kan förekomma varierande i varje barn.

Ansiktsformen av Noonan syndrom är mycket typiskt, nämligen:

• Bred panna.
• Korsögon.
• Ögonlocken hängande.
• Djupa kurvor på överläppen (filtrum eller apelsin).
• Ögans avstånd är för brett och "avskilt" med ljusblå eller grönblå hud i mitten.
• Nacken tenderar att vara kort och bred, med överdrivna halshud och låg hårlinje på nackehalsen.
• Klyftläpp.
• Ojämnt tandflöde.
• Låg öronposition.
• Mindre nedre käften (mikrognathia).

Så många som 50-70% av personer med Noonan syndrom har korta tillstånd. Vid födseln är de oftast långa och tyngden ser normal ut, men tillväxten saktar ner trots att de blir äldre. Så barnet med Noonan syndrom kommer att se kortare ut än andra barn i sin ålder. Bebisar med Noonan syndrom kan också födas med svullna händer och fötter som orsakas av vätskeuppbyggnad (lymffem), som kan deflata sig över tiden.

Dessutom upplever personer med Noonan syndrom ofta benförändringar som karakteriseras av nedsänkt sternum (pectus excavactum) eller till och med framstående bröstben (pectus carinatum). I vissa fall finns det också de som upplever skolios.

De flesta personer med Noonan syndrom är också födda med kritiska medfödda hjärtefekter. Den vanligaste hjärtfel hos barn med Noonal syndrom är en minskning av ventilen som styr blodflödet från hjärtat till lungorna (lungventilstenos). Vissa har hypertrofisk kardiomyopati, som förstorar och försvagar hjärtmuskeln.

Olika blödningsstörningar rapporteras förekomma hos de flesta barn med Noonans syndrom. Utgående från överdriven blåmärken, frekventa näsblod eller långvarig blödning efter skada eller operation.

Män som är födda med Noonan syndrom brukar vanligtvis puberteten. Därför har de flesta män med Noonan syndrom testiklar som inte går ner eller kallas kryptorchidism. Detta kan påverka fertiliteten. Medan för kvinnor kommer puberteten att anlända sent.

De flesta barn som diagnostiserats med Noonans syndrom har normal intelligens, men vissa upplever intellektuella funktionshinder som gör att de behöver specialutbildning. Vissa Noonan-lider har också syn eller hörselproblem. Berörda barn kan uppleva ätproblem, som vanligtvis förbättras från 1-2 års ålder.

Vad är rätt behandling för Noonan syndrom?

Noonan syndrom har inte medicinering och hur man behandlar det specifikt, men kan hanteras på vissa sätt enligt de symptom som uppträder. Till exempel, om en bebis också är född med hjärtfel kan hjärtproblemet övervinnas genom operation. Höjdproblem kan korrigeras genom tillväxthormonbehandling så att höjden kan matcha andra barn som är lämpliga.

I vissa barn med Noomans syndrom försvagas ansiktsmusklerna, särskilt munnen, och påverkar deras förmåga att tala och äta. Så det behövs talterapi för att övervinna detta problem genom att träna munnen muskler att röra sig ordentligt.

Vid pojkar, om testikelns tillstånd fortfarande inte är nere, behandlas det vanligen med kirurgi eller vad som kallas orchidexex.

När åldern fortskrider, måste barn med Noonan syndrom fortfarande kontrolleras regelbundet för att övervaka symtomen. Ökande ålder brukar inte ha någon betydande hälsorisk på grund av detta tillstånd. Människor med Noonan syndrom kan leva ett normalt liv.

Läs också:

• Miller Fisher syndrom, autoimmun sjukdom som gör att du ler och lätt att falla
• Kallmanns syndrom, en sjukdom som gör barn pubertetsfel
• Känna igen vad Waardenburgs syndrom är, en genetisk störning eftersom en baby är född