Edwards syndrom, kromosomala abnormiteter hos barn som behöver ses över
Att höra ett syndrom kallat "Edward" kan få vissa människor att undra vilken typ av sjukdom det är. Ja, Edward syndrom var faktiskt namngivet efter grundaren John Hilton Edward, 1960. Edward syndrom är en störning som uppstår på grund av abnormiteter i antalet kromosomer som uppträder sedan fostret fortfarande är i livmodern.
Ökad födelseshastighet hos spädbarn med medfödda abnormiteter gör att många forskare viger för att upptäcka Edwards syndroms ursprung. Vad händer med barn som är födda med en sjukdom, även känd som trisomi 18? Kolla in recensionen nedan.
Vad är Edward syndrom?
Under normala omständigheter har människor 23 kromosomer i varje kroppscell (46) bestående av 22 par kroppskromosomer och ett par sexbestämda kromosomer. Edwards syndrom är en abnormitet när det finns en ytterligare en kromosom på det 18: e kromosomparet på grund av ett problem under befruktning.
Med andra ord har personen trisomi (tri = tre) 18 och det totala kromosomtalet är 47. Detta syndrom beräknas förekomma hos 1 hos cirka 6000 levande födslar.
Symtom och tecken på Edward's syndrom
Personer med Edward syndrom visar olika symptom som kan ses, både som en bebis och när barnet har vuxit.
1. Mikrocefali
Barn som är födda med denna sjukdom har en genomsnittlig huvudstorlek (mikrocefali) jämfört med normala människor, deras ålder. Denna onormala huvudstorlek kan senare påverka barnets tillväxt och utveckling.
2. Lägre öronposition
Förutom huvudets storlek är också barnets öra med detta syndrom onormalt. Hos de flesta människor är höjden på båda öronen i genomsnitt parallell med ögonpositionen. I detta syndrom ligger öratets position under öglinjen så att den är känd som låga öron.
3. Fingrarna överlappar varandra
Fingersjukdomar är ett av egenskaperna hos detta ganska sällsynta syndrom. Kan hittas överlappande på patientens fingrar, till exempel mellan överlappande index och mellanfingrar.
4. Hjärtablandningar
Hjärtfel som vanligtvis uppstår i detta syndrom är den ofullkomliga väggen av separation mellan veranda eller kammare i hjärtat som också är känt som det läckande hjärtat.
5. Störningar för tillväxt och utveckling
Livslängden hos en bebis med Edward syndrom är ganska liten. När barn växer upp för att vara barn, är det vanligtvis en fördröjning i tillväxt och utveckling, jämfört med människor i allmänhet. När det gäller intellektuella har den genomsnittliga personen mental retardation med en IQ under normal och har kognitiva utvecklingsstörningar.
Hur diagnostiserar läkare Edward syndrom?
Denna sjukdom kan diagnostiseras både när barnet fortfarande är i livmodern (prenatal) och efter födseln (postnatal).
Prenatal diagnos
Detektion av Edwards syndrom när en baby fortfarande är i livmodern kan göras genom att analysera moderns fostervätska så att vissa genetiska störningar kan identifieras.
Postnatal diagnos
Förutom att observera fysiska abnormiteter och spåra historien om barnutveckling som leder till denna sjukdom, kan en bestämd diagnos göras med hjälp av kromosomanalys som visar ett tillägg till kromosom 18 paret.
Finns det en behandling för Edward's syndrom?
Hittills har experter inte hittat en behandling för att bota Edwards syndrom. Detta är svårt eftersom denna sjukdom orsakas av genetiska faktorer så att olika typer av abnormiteter har bildats från livmodern. Behandling tillgänglig är avsedd att stödja barnutveckling så att personen kan utföra en rad dagliga aktiviteter självständigt.
Vad sägs om hans livslängd?
De flesta barn med detta syndrom dör medan de fortfarande är i livmodern eller under de första åren av livet. En liten andel patienter kan fortsätta att växa till vuxen ålder, men måste förbli under särskild tillsyn på grund av de många fysiska och psykiska avvikelserna.
Läs också:
- Lär känna Hunters syndrom, genetiska störningar Orsaker till fysiska och psykiska funktionshinder hos barn
- När det gäller Tourettes syndrom, en sjukdom som gör att någon inte kan kontrollera sina rörelser
- Lär känna Patau syndrom, dödliga sällsynta kromosomala abnormiteter
