Costello syndrom, en sällsynt sjukdom som attackerar många organ på en gång

Att uppleva hälsoproblem i bara ett organ, som magsår eller diarré, gör att du blir orolig och obekväm. Vad händer om du måste uppleva komplikationer från två eller flera problem med organ eller organsystem, som hos personer som har Costello syndrom?

Vad är Costello syndrom?

Costello syndrom, även känt som faciocutaneoskeletal syndrom (FCS), är en sällsynt sjukdom som attackerar ett antal system eller organ samtidigt. Eftersom det påverkar många system i kroppen upplever sjuksköterskor sjukdomar som är ganska komplexa i sin fysiska och mentala.

Vad orsakar Costellos syndrom?

Orsaken till det sällsynta Costello syndromet är ännu inte känt. Men experter misstänker att detta har något att göra med genetiska mutationer.

År 2005 fann forskare från DuPont Hospital för barn i Delaware, USA att cirka 82,5 procent av personer som drabbades av Costello syndrom upplevde HRAS-genmutationer.

HRAS-genen är en gen som är ansvarig för att producera ett protein som kallas H-Ras. Denna genmutation orsakar kroppens celler att fortsätta växa och dela, även om din kropp inte säger det till. Som ett resultat kan detta utlösa tillväxten av cancer tumörer och icke-cancer i kroppen.

Hittills har det bara funnits cirka 150 fall av Costello syndrom som har publicerats i medicinsk litteratur runt om i världen. Det är därför, det är ännu inte klart hur ofta detta syndrom inträffar eller riskfaktorer som kan utlösa detta sällsynta syndrom.

Vad är symtomen på Costellos syndrom?

De flesta tecken på Costellos syndrom är inte direkt uppenbara när barnet är födt. Nya symptom uppträder när barn börjar växa och utvecklas under de första åren.

De typiska symptomen på Costello syndrom inkluderar:

Barnens vikt är svår att stiga vid födseln
Kort kroppshållning
Huden slappnar av på nacken, handflatorna, fingrarna och sålen på fötterna
Mental retardation
Upplever hyperkeratos, vilket är förtjockning av torr hud i händer, fötter och armar
Fingerfogen är flexibel, inte svår
Tillväxt av godartade papillomatatumörer runt munnen och näsborrarna

Dessutom har personer med Costello syndrom också särskiljande ansiktsegenskaper, inklusive:

Förstorat huvud (makrochepali)
Öronpositionen är lägre än normalt läge
Stora och tjocka öratlöv
Squint (strabismus)
Tjocka läppar
Bred näsa

Patienter med detta syndrom har också hypertrofisk kardiomyopati, vilket är ett förstorat hjärta som försvagar hjärtmuskeln. Ett onormalt hjärtsjukdom orsakar en onormal hjärtslag (arytmi), medfödda hjärtfel, för att utlösa en godartad eller malign tumör.

Kan Costello syndrom behandlas?

Costellos syndrom kan upptäckas tidigt genom att titta på tecken och symtom sedan barnet föddes. Läkaren kommer att mäta barnets vikt, höjd och huvudomkrets för att upptäcka detta syndrom från början.

För att ytterligare säkerställa diagnosen ska läkaren göra ett genetiskt test för att se möjligheten till genmutationer i barnets kropp. Om en HRAS-genmutation upptäcks är barnet riskabelt att utveckla Costellos syndrom.

I grund och botten finns det ingen behandling eller särskild behandling för att övervinna detta sällsynta syndrom. Medicinsk behandling är inte avsedd att behandla sjukdomen, men lindrar bara de symptom och hälsoproblem som finns.

Till exempel behövs en kardiologisk undersökning för att upptäcka hjärtfel eller hjärtafvikelser hos patienter. Under tiden utförs fysisk och arbetsterapi för att stödja tillväxt och utveckling av sena patienter från deras ålder.

Hittills har ingen av studierna visat att personer med detta syndrom kommer att vara kortlivade. Denna möjlighet uppstår endast om patienten har ett livshotande hjärta, tumör eller cancerproblem. Så länge patientens hälsotillstånd förblir frisk utan cancer, kan han leva och ha ett långt liv som andra vanliga människor.

Läs också:

Sällsynta och unika förhållanden, Jabrik Hair syndrom och svårt att kamma
Miller Fisher syndrom, autoimmun sjukdom som gör att du ler och lätt att falla
Peter Pan syndrom gör vuxna män lag som barn