Rett syndrom, en sällsynt sjukdom som attackerar tjejer

I 2015 sedan fick ett litet barn från London som heter Rhea Kara pengar genom att donera sina målningar för att hjälpa sina klasskamrater som hade Rett syndrom. Rhea kände synd att se sin vän som hade problem med att flytta sin kropp, och Rhea ville göra något med den här vännen. Resultatet av hans välgörenhet lyckades Rhea överträffa målet han satte och fick ett pris från den dåvarande brittiska premiärministern David Cameron. Egentligen, vad är Rett syndrom?

Vad är Rett syndrom?

Rett syndrom är en sällsynt sjukdom, som är en hjärnstörning som uppträder hos kvinnor. Vanligtvis upptäcks denna sjukdom när barnet är en eller två år gammal. Vanligtvis är föräldrar eller vårdgivare av barn med Rett syndrom ganska överväldigade att ta hand om sina barn. Det finns faktiskt ingen behandling som kan bota denna sjukdom. Tidig diagnos och behandling kan dock hjälpa denna tjej och hennes familj att övervinna detta syndrom.

Tidigare klassificerades Rett syndrom som autism. Men när forskare upptäcker orsaken till Rett (en typ av mutation) klassificeras denna sjukdom som en neurologisk störning som har en känd orsak. Med andra ord, om ett barn har Rett syndrom tillsammans med symtom på autism betyder det att barnet har en abnormitet autismspektrumstörning (ASD).

De flesta tjejer med Rett-syndrom kan överleva åtminstone under medeltiden. Forskare följer fortfarande utvecklingen av kvinnor med denna sjukdom, eftersom denna sjukdom endast har identifierats under de senaste 20 åren.

Villkoret för personer med Rett-syndrom förbättras oftast inte över tiden, även om det kan lindras av en rad olika terapier. Denna sjukdom är en sjukdom som kommer att lida för alltid av lider. Ibland kan tillståndet hos en person med Rett syndrom förvärras men i ett mycket långsamt tempo, eller det kan också vara stabilt.

Rett syndrom attackerar tjejer

Rett syndrom är en genetisk störning som nästan alltid attackerar tjejer. Denna sjukdom är mycket sällsynt, endast en av 10 000 till 15 000 flickor påverkas av detta tillstånd.

I allmänhet verkar barn som utvecklar Rett-syndrom initialt vara normala. Först när barnet är omkring 6 månader till 18 månader börjar symtomen på mentala förändringar och barnets sociala interaktion förändras.

Symptom på Rett syndrom ses hos barn

Även om det inte alltid upptäcks är långsam huvudtillväxt det första symptomet på ett barn som lider av Rett-syndrom. Minskade muskelhälsa kan också vara initiala symptom. Därefter förlorar barnet vanligtvis sättet att använda händerna på rätt sätt. Vanligtvis kommer barnet att pressa och gnugga händerna ihop.

När barnet börjar åldern 1 till 4 år kommer förmågan att umgås och prata med barnet förvärras. Barnet kommer sluta prata och har extrema sociala rädslor, tillsammans med ingen önskan att interagera med andra människor.

Förutom att påverka barnets mentala tillstånd, attackerar Rett syndrom också muskler och samordning. Barnet kommer gå obehagligt eller ha en styv vägstil. Flickor som har Rett-syndrom har också dålig andningskoordination.

Vad är orsakerna till Rett syndromet?

De flesta barn som har Rett syndrom upplever mutationer i gener på X-kromosomen. Hittills har det inte gjorts några studier som visar exakt vad dessa gener gör eller orsakar mutationer i gener tills detta Rett-syndrom inträffar. Trots att en mutation i en gen kan påverka andra gener som deltar i barnets utveckling.

Även om Rett syndrom är en genetisk störning är denna sjukdom inte en ärftlig sjukdom. Denna sjukdom uppstår på grund av en mutation i barnets DNA. Det finns inga riskfaktorer som har identifierats som orsakande denna sjukdom, såvida inte sjukdomen brukar attackera flickor. Metoder för att förebygga denna sjukdom har inte heller hittats.

Om detta Rett syndrom uppträder hos män dör vanligtvis pojken omedelbart efter födseln. Detta beror på att män endast har en X-kromosom (kvinnor har två X-kromosomer), denna sjukdom blir mycket allvarlig och dödlig för pojkar.

Hur man diagnostiserar Rett syndrom

Rett syndrom kan diagnostiseras från själva flickans beteende. Föräldrar kan självdiagnostisera Rett syndrom i början, sedan diskutera med läkaren om sjukdomen flickan har. Genetisk testning är en metod för att upptäcka denna sjukdom. Cirka 80% av kvinnorna med Rett syndrom diagnostiseras från genetisk testning. Genetisk testning kan också förutsäga hur svårt Rett syndrom är i barnet.

Behandling för Rett syndrom

Behandling tillgänglig för Rett syndrom är inriktad på att hjälpa tjejen att leva så bra som möjligt med de förhållanden hon upplever. Till exempel, fysisk terapi för att hjälpa till att flytta, prata terapi för att hjälpa till att hantera de problem som barnet pratar med, terapi för att hjälpa barnet att utföra dagliga aktiviteter (t.ex. badning och dressing) utan hjälp av andra.

Experter tror att dessa terapier kan hjälpa barnet med Rett syndrom med sina föräldrar lever normalt. Även om ett verkligt normalt liv inte kan förekomma är framsteg från barnets tillstånd mycket möjligt.

Det finns också droger som hjälper till med rörelseproblem hos barn med Rett syndrom. Medicin kan också hjälpa till att kontrollera attacker. Men tyvärr finns det inget botemedel mot Rett syndrom.

Alternativ medicin för Rett syndrom

Här är en lista över ytterligare terapier för barn med Rett syndrom:

• Musikterapi
• Hydroterapi, en terapi som innebär att simma eller flytta i vatten
• Terapi assisterad av djur, till exempel terapi genom att åka på en häst

Även om det inte finns några konkreta bevis för att dessa terapier är effektiva eller inte, har föräldrar som har tillämpat denna terapierapport en bra utveckling upplevd av sina barn..

Det är dock fortfarande tillrådligt om föräldrar vill tillämpa denna alternativa behandling till sina barn, prata först till läkaren eller terapeuten om fördelarna och riskerna och hur denna behandling kan överensstämma med planerad medicinsk behandling.

LÄS OCKSÅ:

• 5 saker du behöver veta när ditt barn har hjärtsjukdom
• Varför Barn Lättare Öronvärk?
• Hur man utbildar barn med ADHD