Progeri, en sällsynt abnormitet som gör äldre barn sårbara

När du blir äldre kommer din kropp att uppleva åldrande och det här är normalt. Men det finns hälsoproblem som gör att barn blir äldre än de borde vara. Detta tillstånd är också känt som progeri. Tja, för att vara tydligare om denna genetiska störning, överväga följande översyn.

Vad är progeri?

Progeri eller även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) är en sällsynt genetisk störning hos barn som gör att kroppen växer och åldras snabbare. Denna sjukdom är också känd som Benjamin Button-sjukdom, som tas från en fiktiv berättelse med titeln Det nyfikna fallet med Benjamin Button.

I hela världen har 134 barn från 46 länder progerier. Denna sjukdom är inte ärvd från föräldrar till sina barn, men det finns faktiskt ett genfel i barnets kropp. Den genomsnittliga livslängden för barn med detta tillstånd är cirka 13-14 år.

Vad får barn att uppleva genetiska störningar progeri?

Progeri orsakas av en sällsynt genetisk störning på grund av ett genmutationsfel för lamin eller progerin. Progerin spelar en viktig roll i cellkärnan (kärnan) i kroppen. Onormala progeringenmutationer kan orsaka att progerin bryts eller bryts lätt.

När progerin är skadad blir cellerna i kroppen instabila och kan dö snabbare. Det är därför barn med progeri presentera tecken och åldrande symtom som är snabbare än vanliga människor.

Vad är symtomen på ett barn som har progeri?

De flesta barn med progeri som ursprungligen är födda ser hälsosamt ut, men i åldern 10 månader eller 1 år kommer symtomen på sjukdomen att ses. Vanliga tecken och symptom på progeri inkluderar:

• Har en onormal vikt
• Har ett huvud som är större än kroppsstorlek
• Käftar och ansiktsstorlek krymper
• Ögonens storlek blir större
• Näsens spets tunna
• Liten kroppsstorlek
• Förstorad öronstorlek
• Blodkärl synliga på ytan av huden (spindelvener)
• Långsam eller onormal tändertillväxt
• Ha en hög eller skarp röst
• Hår, ögonfransar och ögonbryn faller lätt ut
• Förlust av kroppsfett och även muskler så att huden slappnar av
• Bindvävnad i huden hårdar
• Begränsat rörelseområde och upplever ofta gemensam styvhet

Progeri påverkar inte barnets hjärnutveckling så tänkande färdigheter och motoriska färdigheter kommer inte att vara problematiska. Barn kan fortfarande sitta, stå och gå som andra vanliga barn.

Livslängden hos ett barn med progeri är mycket kort. När de blir äldre blir de mer mottagliga för kroniska sjukdomar som bör inträffa hos äldre, såsom benförlust, hjärtinfarkt, stroke eller härdning av artärerna.

Hur detta tillstånd diagnostiseras?

Symtomen på progeri som uppträder kan vara en indikation på att läkaren bestämmer diagnosen. Doktorerna rekommenderar dock fortfarande patienter att ta fysiska undersökningar, provhöra och syn, mäta puls och blodtryck och jämföra barnets höjd och vikt med andra barn i sin ålder..

Dessutom kan patienter behöva göra ytterligare diagnos med en genetisk specialist och ta ett blodprov för att se eventuella abnormiteter i progerin. Alla dessa hälsotester måste göras av patienten för att undvika feldiagnos.

Progeri överblickar nästan på Wiedemann-Rautenstrauch syndrom och Werners syndrom. Båda dessa tillstånd kan orsaka för tidigt åldrande hos barn. Endast Werners syndrom kan vara ärftligt från förälder till barn.

Hur man bryr sig om barn med progeri?

Hittills finns det inget läkemedel som verkligen kan bota progeri. Djurbaserad forskning har dock funnit potentialen för cancerläkemedel, nämligen FTI (farnesyltransferashämmare) eller lonafarnib för att reparera skadade celler. Studien visade förbättringar i benstruktur, vikt och hjärt-kärlsystemet. Användningen av detta läkemedel kan öka den genomsnittliga livslängden på 1,6 år.

Även om det inte finns någon specifik botemedel mot progeri, kan vissa behandlingar hjälpa till att lindra symptomen på progeri, såsom:

• Ta mediciner för att sänka kolesterolet eller förhindra blodproppar så att risken för hjärtattack eller stroke kan minskas. Dessutom kommer patienterna att få tillväxthormonbehandling för att öka barnets höjd och vikt för att vara mer normala.
• Följ fysisk terapi för att hjälpa till att flytta utbredningen av patienter som har symtom på styvhet i lederna.
• Utför en kirurgisk process, såsom koronar bypass eller angioplastik för att sakta ner hjärtfrekvensen.

Läs också:

• Kuru, en sällsynt sjukdom på grund av att man äter människans hjärna
• Akta dig för gravesjukdom, sällsynt tillstånd som gör kroppsvikten droppe drastiskt
• Bubble Boy-sjukdom, sjukdom som orsakas av infant immunsystem störningar