Batten sjukdom, ett sällsynt tillstånd som får barn att utveckla tidig demens

Det finns hundratals sjukdomar som ingår i kategorin sällsynta sjukdomar. I allmänhet kan en ny sjukdom betraktas som sällsynt om antalet konstaterade fall är mindre än 1 per 2 000 personer i en population. Bats sjukdom är en av de mycket sällsynta sjukdomarna. Detta tillstånd rapporteras förekomma hos ungefär 2 till 4 av varje 100 000 personer i USA.

Hittills har det inte förekommit någon detaljerad rapport om antalet fall av Bats sjukdom i Indonesien. Men här är allt du behöver veta om Bats sjukdom.

Vad är Bats sjukdom?

Batten är en dödlig medfödd sjukdom i nervsystemet som attackerar kroppens motorsystem. Symtom börjar vanligen i barndomen. Detta tillstånd är också känt som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sjukdom eller Juvenile CLN3.

Batten är den vanligaste formen av en grupp av störningar som kallas neuronal ceroid lipofuscinoses eller NCL. NCL kännetecknas av onormal ackumulering av vissa fett- och granulära substanser i nervcellerna i hjärnan och andra kroppsvävnader på grund av genetiska mutationer. Enkelt uttryckt, störa vissa genetiska mutationer i ett barns kropp förmågan hos hans kropps celler att förse sig med giftigt avfall. Detta kan orsaka krympning av vissa delar av hjärnan och orsaka en rad symtom på nervsjukdomar och andra fysiska symptom.

Batten är en av orsakerna till för tidig död hos barn och vuxna. Denna sjukdom förekommer oftast hos människor i nordeuropeisk eller skandinavisk härkomst.

Vad orsakar Bats sjukdom?

Batten är en autosomal recessiv sjukdom. Det vill säga mutationen av genen som orsakar denna sjukdom kan minskas från förälder till barn. Ett barn född till en förälder som båda bär mutationer av sjukdomsframkallande gener har en 25% chans att utveckla denna sjukdom.

Denna sjukdom erkändes ursprungligen 1903 av Dr Frederik Batten, och först 1995 identifierades de första gener som orsakade NCL. Sedan dess har fler än 400 mutationer hos 13 olika gener visat sig orsaka olika former av NCL-sjukdom.

Våra celler innehåller tusentals gener uppställda längs kromosomerna. Mänskliga celler innehåller 23 kromosompar, med totalt 46 par. De flesta gener kontrollerar tillverkningen av minst ett protein. Detta protein har olika funktioner och innehåller enzymer som verkar för att accelerera molekylära kemiska reaktioner. NCL orsakas av onormala genmutationer. Som ett resultat fungerar cellerna inte ordentligt för att producera det protein som behövs, så att det leder till utveckling av symptom i samband med denna sjukdom.

Vad är symtomen på Bats sjukdom?

Symtom på Bats sjukdom kännetecknas av progressiv nervförlust som vanligtvis kommer att vara uppenbar mellan åldrarna 5 och 15 år. Symtom börjar generellt med förlust av syn som uppträder snabbt. Barn och ungdomar som får denna sjukdom upplever ofta total blindhet vid 10 års ålder.

Barn som har denna sjukdom upplever också problem med tal och sätt att kommunicera, kognitiv nedgång, beteendeförändringar och motornedgång. De kämpar ofta för att gå och falla lätt eller stå ostabila på grund av svårigheter att balansera kroppen. Vanliga beteendemässiga och personlighetsförändringar innefattar humörstörningar, ångest, psykotiska symtom (till exempel skratta och / eller gråt utan anledning) och hallucinationer. Talstörningar som stammar kan också uppstå som ett tecken på denna sjukdom.

Hos vissa barn kan de initiala symptomen präglas av episodiska anfall (återfall) och förlust av fysiska och mentala förmågor som tidigare erhölls. Det innebär att barn upplever utvecklingsnedsättningar. När vi åldras blir barnets anfall värre, tecken på demens blir tydliga och motoriska störningar framträder som Parkinsons sjukdom hos äldre. Andra vanliga symtom som uppträder i sen ungdom till tidig vuxen ålder inkluderar muskelkramning och muskelspasmer som orsakar svaghet eller förlamning av händer och fötter och sömnlöshet.

I de flesta fall får försämringen av nerv- och mentalt arbete som orsakas av denna sjukdom en person att ligga hjälplös i sängen och kan inte kommunicera enkelt. Till sist kan detta tillstånd resultera i livshotande komplikationer i åldern tjugo till trettiotalet. Eftersom de genetiska mutationer som orsakar detta tillstånd varierar kraftigt, kan symtomen på Bats sjukdom också variera kraftigt för varje person.

Finns det botemedel mot Bats sjukdom?

Det finns för närvarande inga droger tillgängliga för att bota Bats sjukdom. Dock kan detta tillstånd hanteras med speciell terapi för att upprätthålla livskvaliteten för barn och deras familjer.

FDA, den amerikanska livsmedels- och drogadministrationen, godkände alfa cerliponas som en behandling för att sakta ner förlusten av gångförmåga hos barn i åldern 3 år och äldre. Beslag kan ibland minskas eller kontrolleras med antikonvulsiva läkemedel, och symptom på andra medicinska problem kan behandlas enligt deras tillstånd när de uppstår. Fysioterapi kan också hjälpa patienter att behålla kroppsfunktionen så länge som möjligt.

Vissa rapporter har visat att utvecklingen av denna sjukdom kan minskas genom att konsumera vitaminerna C och E och en diet som är låg i vitamin A. Men behandlingen hindrar inte det dödliga resultatet av denna sjukdom. Forskare från hela världen söker fortfarande effektiva behandlingar för Bats sjukdom.

Läs också:

• Sjöjungfrun syndrom, en sällsynt sjukdom som gör kroppen att lida som en sjöjungfru
• Lär känna Hirschsprungs sjukdom, intestinalt blockering hos barn som kan orsaka dödsfall
• Kramar barnet visade sig vara till nytta för sin hälsa!
• 5 Sällsynta sjukdomar som ofta attackerar barnförlovningsincest