Betydelsen av genetisk diagnostisk test för gravida kvinnor

Vad är ett genetiskt diagnostiskt test för gravida kvinnor?

Genetisk diagnostisk test är ett test som utförs genom att analysera prov från blod eller vävnad. Detta test kommer att informera dig om du, din partner eller din bebis har ett genärvet som orsakar avvikelser.

Skillnaden är det genetiska diagnostiska testet och screeningtestet

Observera att screeningtester och diagnostiska tester är två olika saker. Screeningstest görs med ultraljud, blodprov eller båda. Ett diagnostiskt test är ett test som innebär att man sätter in en nål i ett område som är förknippat med graviditet.

Fördelen med ett screeningtest är att testet inte utgör risk för missfall under graviditeten, och testet ger också information om möjligheten att ditt barn föds inaktiverat. Nackdelen med ett screeningtest är att testet inte kan ge ett bestämt svar mellan ja och nej om huruvida ditt barn ska födas inaktiverat. Dessutom ger screeningtest endast information om vissa störningar. Screeningstest görs endast för att förutsäga mer exakta risker för att ditt barn ska födas inaktiverat, för att inte diagnostisera det. De flesta gravida kvinnor gör vanligtvis ett screeningtest för att avgöra om de ska fortsätta ytterligare tester, såsom genetisk diagnostisk testning.

Fördelen med genetiska diagnostiska tester är att detta test kommer att diagnostisera avvikelser i ditt barn. Med andra ord kan detta test ge ett bestämt svar mellan ja eller nej om ditt barns abnormitet. Nackdelen med ett genetiskt diagnostiskt test är detta test (även om det är mindre troligt) kan orsaka missfall.

När behöver gravida kvinnor göra genetiska diagnostiska test?

• Du och din partner vill börja bygga en familj, men en av er eller din närmaste släkting har en ärftlig sjukdom.
• Du har redan ett tidigare barn som föddes inaktiverat. Men kom ihåg att inte alla barn födda med funktionshinder uppstår på grund av abnormiteter i den genetiska sminken. Det kan också vara att barnet föds funktionshindrat på grund av exponering för gifter, infektioner eller fysiskt trauma före födseln. Även ibland är orsaken till ett barn född med funktionshinder okänt. Det är troligt att funktionshinder inte avslöjades.
• Mamman har haft två eller flera missfall. Några kromosomavvikelser hos barnet kan orsaka missfall. Att ha ett missfall flera gånger kan leda till genetiska störningar.
• Mamman har fött ett dödfött barn med fysiska tecken som involverar genetiska störningar.
• Den gravida mamman är mer än 34 år gammal. Möjligheten att få barn med kromosomala abnormiteter ökar med gravida kvinnor
• Resultaten av screeningtestet ger onormala resultat. Om resultaten av ett screeningtest indikerar en eventuell genetisk störning kan läkaren rekommendera att göra ett genetiskt diagnostiskt test.

Fördelar och nackdelar med den genetiska diagnostiska testningen

Genom att göra denna genetiska diagnostiska testning kommer föräldrarna naturligtvis att få information i förväg om de eventuella abnormiteter som barnet kan uppleva. Denna information är användbar för föräldrar att förbereda vad som behövs för sina barn som kan ha särskilda behov. Dock kan de positiva resultaten av de genetiska diagnostiska testen naturligtvis inte förändras. Föräldrar måste fråga sig om resultatet senare av detta genetiska diagnostiska test kommer att få dem att oroa sig för att fortsätta graviditeten, eller till och med för att lugna sina hjärtan, bestämmer paret att avbryta det eftersom diagnosen erhålls från testresultaten.

Typer av genetiska diagnostiska test

• Chorionic villus sampling (CVS)

CVS är ett diagnostiskt test som vanligtvis utförs under graviditetens första trimester, ungefär mellan 10-13 veckor av graviditeten. Huvudsyftet med CVS är vanligtvis att avgöra om barnet har ett normalt kromosomnummer (46 kromosomer). Så är CVS vanligtvis gjort för att bestämma genetiska avvikelser hos spädbarn som Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13 och andra abnormiteter orsakade av abnorma kromosomer. CVS kan också användas för att titta på de genetiska riskförhållandena i ditt barn som kan orsakas av ärftlighet eller resultaten av bärarscreening.

Det finns två sätt att göra CVS, antingen genom att sätta in en nål genom moderns mage eller genom livmoderhalsen mot placentan. En liten del av placentan tas då och tas till laboratoriet för genetisk testning. Resultat från CVS kommer vanligen ut efter ungefär 1-2 veckor efter proceduren.

Risken för CVS är att mamman kan få missfall. Men chansen är mycket liten, ungefär 1 av 250 barn eller 1 av 300 barn. Gravida kvinnor som genomgår CVS måste genomgå ett blodprov under graviditetens andra trimester för att utvärdera risken för att barnet upplever medfödda defekter på grund av ofullständiga nervrör under embryotillväxten.

• amniocentes

Amniocentes är ett diagnostiskt test som vanligtvis görs under graviditetens andra trimester, ungefär mellan 15-18 veckor av graviditeten. Detta test kan dock göras när som helst under graviditeten. Syftet med denna amniocentes är faktiskt lik CVS, vilket är att avgöra om barnet har ett normalt kromosomnummer (46 kromosomer). Så är Amniocentesis också gjort för att bestämma genetiska störningar hos spädbarn som Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13 och andra abnormiteter orsakade av onormala kromosomer. Amniocentes kan också användas för att titta på genetiska riskförhållanden i ditt barn som kan orsakas av ärftlighet eller resultaten av bärarscreening. Skillnaden med CVS, Amniocentesis görs också vanligt för att se om det finns möjlighet att barnet har en medfödd defekt på grund av ofullständigt nervrör under embryotillväxten.

Amniocentes görs genom att införa en nål genom moderns mage i fostervätskan där barnet är i livmodern. Ungefär 3 skedar av fostervatten tas med en nål med vägledning från USG. I fostervätskan finns det babyceller, som senare används denna cell i laboratoriet för genetisk testning. Risken för missfall efter Amniocentes är mycket mindre än CVS, cirka 1 av 500 barn till 1 av 1000 barn.

Innan du gör CVS eller Amniocentesis måste du träffa en genetisk rådgivare för att se en historia av din familjs abnormiteter och även detaljerna i det förfarande som ska genomföras. Du kommer att hänvisas till en ultraljud, där en specialistfostralmedicin (MFM) tar CVS eller amniocentes. Efter CVS eller Amniocentesis får du gå hem eller fortsätta att arbeta. Det rekommenderas dock att du undviker ansträngande aktiviteter under de första 24 timmarna.

LÄS OCKSÅ:

• Genetisk testning: Teknik för att upptäcka din sjukdom
• Stroke attackerar oftare en pojke än en flickvän
• Återkommande missfall: Vilka är orsakerna och hur man övervinnar det?