Lär känna Hunters syndrom, genetiska störningar Orsaker till fysiska och psykiska funktionshinder hos barn

Inte bara sammansatt av organ och näringsämnen, har människokroppen också olika enzymer som spelar en roll för att bryta ner näringsämnesmolekylerna. Om enzymnivån är otillräcklig kommer kroppen att få svårt att bryta ned molekylen och orsaka en uppbyggnad som är skadlig för kroppen. Fel som kan orsaka att kroppen saknar enzymer är ett medfödd syndrom Hunters syndrom.

Vad är Hunters syndrom?

Huntersyndrom är också känt som mukopolysackaridos II (MPS II), är en sällsynt sjukdom orsakad av molekylär uppbyggnad mukopolysackarider. Dessa molekyler ackumuleras på grund av bristen på iduronat sulfatasenzym att bryta ner sockermolekylen. Namnet på denna sjukdom är hämtad från uppfinnaren, Charles Hunter, som lyckades hitta och förklara avvikelserna av Hunters syndrom 1917.

Denna sjukdom är en sällsynt genetisk störning som bara uppträder hos en av 100 000 till 170 000 födda och är ärvt i familjen. Hunterfall är vanligare hos pojkar och är mycket sällsynta hos tjejer.

Huvudseffekten av Hunters syndrom är skada på olika organ och vävnader, som uppträder långsamt. Tidig behandling och livslång kontroll för att minimera symptom behövs av patienterna.

Hur jakter syndrom inträffar?

På grund av bristen på iduronat sulfatasenzym hos patienter med Hunters syndrom orsakar ackumulering av mukopolysackarider permanent skada. Molekylen lagras i cellen, så det kan orsaka vävnadskada på orgennivån.

Även om den går väldigt långsamt kan skadan påverka utseendet, mental utveckling, organs funktion och orsaka fysisk funktionshinder. Skada kan startas vid barnets ålder, men det har inte orsakat synliga symtom.

Att ha en familj med en historia av Hunters syndrom och manlig kön är en faktor som gör en baby i riskzonen för att utveckla Hunters syndrom. Genetiska avvikelser i Hunters syndrom kan också vara karakteristiska bäraren vilket är ett tillstånd där en person har en talang för Hunters syndrom och inte orsakar symtom men kan öka risken för att få ett barn med Hunters syndrom.

De flesta kvinnor är bäraren i att minska karaktären av Hunters syndrom. Så om en mamma är bäraren Därmed finns det en 50% högre risk att föda en pojke med Hunters syndrom.

Effekten av Hunters syndrom

Huntersyndrom påverkar generellt ett barns utseende med fysiska tecken som:

• Kinderna blir större och rundare
• Näsan ser bred ut
• Tjocklek av läpparna och utvidgningen av tungan
• Huvudet tenderar att vara större
• Hud tenderar att vara tätare och hårdare
• Handens tillstånd tenderar att vara kort med fingrar som är för böjda
• Sen tillväxt.

Vissa fysiska funktioner kan också visas och observeras hos patienter med Hunters syndrom:

• Joints tenderar att vara styva så att de har svårt att flytta
• Händer tenderar att vara svagare och upplever ofta stickningar
• Lättare att uppleva infektioner, särskilt de som är relaterade till luftvägarna
• Ha problem med att andas särskilt under sömnen
• Att ha hörselnedsättning och öroninfektioner oftare
• Upplever ofta diarré och andra matsmältningsstörningar
• Har skador på hjärtventilen
• Förstorad lever
• Har tätare eller tjockare ben.

Förutom fysiska förhållanden kan symtom på kognitiva funktionsnedsättningar som svårigheter att tänka och lära sig, svårigheter att tala och hyperaktivitet också uppstå när barn fyller småbarns ålder. Ändå kan ett barn med Hunters syndrom vara glad och visa kärlek som barn i allmänhet.

Vad kan man göra för att övervinna Hunters syndrom?

Eftersom den skada som orsakas tenderar att vara progressiv (värre och längre) och permanent, måste tidig diagnos och behandling göras. Enzymbytesbehandling kan göras för att förhindra en minskning av kroppsliga funktioner som:

• Walking, klättring trappor och andra former av fysisk rörelse i allmänhet
• Minskar risken för förstyvning av lederna
• Förbättra luftvägsfunktionen
• Underhålla processen med tillväxt och fysiskt utseende av ansiktet

Emellertid kan förlorad enzym ersättningsbehandling inte sakta sjukdomsprogressionen i hjärnan.

Behandlingsmetoder som benmärgstransplantationer erhållna från lämpliga givare kan hjälpa kroppen att producera proteiner och enzymer förlorade på grund av upplever Hunters syndrom. Behandling av symptom som uppträder på luftvägarna, hjärt-, g- och nervfunktionen är också nödvändig för att kontrollera de orsakade symptomen.

Barn som upplever Hunters syndrom behöver också hjälp i aktiviteter som att uppmuntra barn att aktivt flytta, introducera barn till sina åldersvänner och hjälpa barn att lära sig.

Läs också:

• Reye syndrom: En sjukdom som attackerar barnets hjärta och hjärna
• Erkänna symtom på Aspergers syndrom hos barn
• Denna genetiska störning blir orsaken till många unga döda människor