Lär känna Patau syndrom, dödliga sällsynta kromosomala abnormiteter

För en tid sedan blev landet upprörd av nyheter om död av lilla bebis Adam Fabumi i en ålder av bara 7 månader på grund av hans sjukdom. Adam Fabumi är känt för att ha Trisomy 13 eller känt som Patau syndrom. Följande är fullständig information om den sällsynta sjukdomen.

Vad är trisomi 13 (Patau syndrom)?

Trisomi är ett tillstånd av kromosomala abnormiteter, vilket gör att en person har tre kopior av kromosomer. Hos friska och normala människor ska kopior av kromosomer endast ha två. Trisomi är ett genetiskt tillstånd. Det betyder att denna sjukdom endast kan erhållas från förälderns arv.

Själva kromosomen är markerad med siffror. Till exempel, Downs syndrom orsakas av celldelningsavvikelser på kromosomnummer 21 (Trisomi 21). Spädbarn med Patau syndrom har abnormiteter på den 13: e kromosomen. Det är därför Patau syndrom är också känt som trisomi 13.

Patau syndrom är en sällsynt kromosomal störning som påverkar ungefär en av varje 8.000-12.000 levande födslar. Denna kromosomala sjukdom påverkar nästan alla organsystem i kroppen, vilket inte bara hämmar barnets tillväxtprocess men är också livshotande. Många barn födda med trisomi 13 dör inom några dagar eller under den första veckan av deras liv. Endast fem till 10 procent av barn med detta tillstånd har lyckats leva förbi det första året.

Tecken och symtom på trisomi 13 (Patau syndrom)

Vissa tecken och symtom som kan ses hos spädbarn med trisomi 13 inkluderar:

Litet huvud med en platt panna.
Näsan är bredare och rundare.
Öronpositionen är lägre och kan inte bildas normalt.
Ögonfel kan uppstå
Klyftor på läpparna eller gommen
Hårbottenskorpa som är svår att förlora (cutis aplasia)
Strukturella problem och hjärnfunktion
Medfödda hjärtsavvikelser
Extra fingrar och ben (polydactyly)
Säcken som fäster på buken i navelsträngsområdet (omfalocele), som innehåller flera bukorgan.
Spina bifida.
Uterin eller testikelabnormaliteter.

Risken för att ett barn har trisomi 13 kan öka om du är gravid i ålderdom

Precis som risken för fosterskador och andra abnormiteter kan risken för att en potentiell baby har Patau syndrom öka om moderens ålder under graviditeten är över 30 år. Ett antal studier har även rapporterat risken för att Patau syndrom är mer mottagligt för mödrar som är gravida vid 32 års ålder. Trots detta är orsakseffektrelationen ännu inte känd.

Risken för att efterföljande barn har trisomi 13 ökar även om mamman har fött barn med Patau syndrom från en tidigare graviditet. Möjligheterna är dock små (endast cirka 1 procent).

Hur man diagnostiserar trisomi 13?

Läkare kan diagnostisera trisomi 13 (Patau syndrom) genom rutinmässig ultraljud under graviditeten. Men resultaten av ultraljudsscreening garanteras inte att vara 100% korrekta. Därför kan inte alla abnormiteter detekteras tydligt på ultraljud. Dessutom kan abnormiteter som orsakas av trisomi 13 misstolkas som andra störningar eller sjukdomar. Förutom att passera ultraljud kan kromosomala abnormiteter också vara kända före födseln med amniocentes och kororisk villusprovtagning (CVS).

För att undvika saker som inte är önskvärda bör du först förvänta sig ett genetiskt test innan du planerar en graviditet för att upptäcka eventuella abnormaliteter som kan uppstå tidigt..

Läs också:

Orsaker till kromosomala abnormiteter hos spädbarn i livmodern
Hur man upptäcker kromosomala abnormiteter hos spädbarn i innehållet
5 vanligaste orsakerna till spädbarnsdöd
Olika orsaker till mödrar som innehåller ned-syndrom-babyer