Lär känna Porphyria, en sjukdom som gör någon rädd för solljus som en vampyr

Figuren av en vampyr som ofta skildras som en varelse av nattkängor och blodtörst är ingenting annat än bara fiktion. Men visste du att det finns en verklig sjukdom som gör att en person ser ut och beter sig som en vampyr - blek hud som ett levande lik och undviker solen så mycket som möjligt. Annars brinner huden på grund av svåra blåsor. I medicinska termer kallas denna vampyrsjukdom porfyri aka xeroderma pigmentosum (XP). En av 1 miljoner människor i världen rapporteras ha detta tillstånd.

Vad är porfyri?

Porfyri är en grupp av symtom som uppstår när hembildningsprocessen inte fungerar perfekt. Heme är en viktig del av hemoglobin, vilket är syretillförselproteinet och järnbindningen i blodet.

Under normala förhållanden kräver hemeformation en serie kemiska processer som involverar många typer av enzymer. Om en av enzymerna behövs är mindre, kommer denna process att störas så att det finns en obalans i blodbildande enzymer på grund av ackumuleringen av kemiska föreningar som kallas porfyrin. Denna porfyrinuppbyggnad kommer att orsaka symtom och kallas porfyri.

Experter kallar porfyri en sällsynt genetisk störning som i allmänhet ärvt och inte smittsam.

Vad orsakar denna sjukdom?

Porfyri är speciellt orsakad av enzymmutationer som reparerar nukleotidutjämning. Vid normal funktion kommer detta enzym att korrigera skadat hud-DNA på grund av UV-strålning. Mutationer orsakar att detta enzym misslyckas så att DNA-skador blir permanenta och ackumuleras.

Rapportering från Mayo Clinic, förutom att orsakas av en genetisk störning, utlöses denna sjukdom också av flera faktorer, bland annat:

Sol exponering
Vissa läkemedel, inklusive hormonella droger
rök
Att vara på en diet eller fasta
Alkoholförbrukning
Användning av olagliga droger
påkänning

Vad är symtomen?

Denna sjukdom kan attackera nervsystemet eller huden, eller det kan vara både beroende på typ. Symtomen på varje typ av sjukdom varierar mycket för varje person beroende på svårighetsgraden. Vissa människor är även kända för att inte orsaka några symtom.

Symptom på akut porfyri

Akut porfyri attackerar vanligtvis nervsystemet som kan vara livshotande om det inte omedelbart får medicinsk hjälp. Symtom på denna typ av sjukdom kan ske under några dagar till veckor och kommer i allmänhet att förbättras långsamt.

Tecken och symptom på akut porfyri inkluderar:

Svår buksmärta
Smärta i bröstet, benen eller ryggen
Ofta stickningar och domningar
Limp eller förlamning
Förstoppning eller diarré
Illamående och kräkningar
Urinen är rödaktig eller brun i färg
Blodtrycket ökar
Hjärtat slår snabbt och oregelbundet (hjärtklappningar)
konvulsioner
Psykiska problem relaterade till ångest, frånvaro och hallucinationer

Symptom på hudporfyri

Denna typ av porfyri attackerar hudvävnad, som vanligen utlöses på grund av överdriven känslighet mot solljus. Även vissa människor är också känsliga för artificiellt ljus, till exempel rumsljus. På grund av detta uppvisar denna typ av sjukdom ofta följande symtom:

Huden är röd och blåsor på den exponerade delen.
Plötslig plötslig smärta och svullnad.
Tunn hud som lätt skadas och tar lång tid att läka.
Förnimmelsen av att brinna eller känna öm i huden, även om den utsätts för ljus.
Mörkare och hårig hud i vissa områden, till exempel på blisterärr.
Irriterad röda ögon och suddig syn på grund av UV-exponering.

Symtom uppträder vanligen i en tidig ålder, vilket är märkt av blåsning och brännande av huden efter bara några få minuter av solens exponering. Ansikte och hud som utsätts för solljus för en stund kommer snabbt att torka ut och avslöja rödaktiga fläckar.

Det enda sättet att förhindra att symtomen på denna sjukdom uppträder är att skydda kroppen så mycket som möjligt från sol exponering.

Läs också:

12 av världens strängaste och sällsynta sjukdomar
Ögon som utstrålar som vid ögonblicket när som helst? Akta dig för symtom på gravesjukdom
Akta dig, Hives som inte är läka kan vara symptom på denna sjukdom