Lär känna Pentalogy of Cantrell, Babyhjärtstörningar som slår ut ur bröstramen

Har du någonsin föreställt dig om ditt hjärta slår utanför ditt bröst? Självklart låter det läskigt. Därför kan du bara känna hjärtslaget när du trycker på bröstet. Tja, det finns en abnormitet som gör hjärtat att slå utanför kroppen så att det tydligt kan ses hur hjärtat är faktiskt. Denna sjukdom kallas Pentalogy of Cantrell. Så hur kan det hända?

Lär känna Cantrells pentalogi, när hjärtat slår utanför bröstramen

Pentalogi av Cantrell är en mycket sällsynt och komplex sjukdom. Under normala förhållanden ligger hjärtat bakom bröstkaviteten som skyddas av ribbburet. Dock orsakar denna sjukdom patientens hjärta att ligga rätt under huden, både hjärtat som helhet eller endast en del av det som ligger utanför bröstkarmens ram.

Uttrycket "penta" från grekiska betyder att "fem" indikerar att denna sjukdom innefattar fem kombinationer av fosterskador, vilket kan innebära sternum, membran, tunt membran som foder i hjärtat (perikardium), bukväggen och själva hjärtat. De flesta barn med denna sjukdom har emellertid inte alltid de fem fel som kallas ofullständig pentalogi av Cantrell.

Enligt den nationella organisationen av sällsynta sjukdomar (NORD) upplever denna sjukdom endast cirka fem barn per en miljon levande födslar. Tyvärr håller inte barn som är födda med detta tillstånd länge länge. En studie från 2008 visade att 58 barn med pentalogi av Cantrell, 64 procent eller 34 barn dog några dagar efter födseln. I de flesta fall är tillståndet dödligt utan kirurgi som kan korrigera fosterskadorna.

Tecken och symptom på pentalogi av Cantrell

Specifika symptom och svårighetsgrad hos Cantrells pentalogi kan variera i varje patient. Vissa barn kan ha svaga defekter med ofullständiga abnormiteter. Men de mest allvarliga tecken och former av denna sjukdom är när barnet har ektopi cordis och omphalocele.

Ektopi cordis är ett allvarligt tillstånd där hela eller delar av hjärtat ligger utanför bröstkaviteten. Medan omphalocele är en abnormal abdominalvägg som orsakar att delar av barnets tarmar och andra bukorgan kommer att skjuta upp sig genom naveln. Faktum är att tarmarna och organen i normal mage bör täckas av ett tunt membran i magen (peritoneum).

Förutom att uppleva hjärtslagsavvikelser utanför bröstkorget, har patienter med pentalogi av Cantrell också möjlighet att uppleva flera andra störningar, som fördröjning av lungfunktionen, andningssvårigheter, emboli och nedsatt hjärtfunktion. Dessutom riskerar barn med pentalogi av Cantrell att utveckla en bredare inre infektion i bukhålan.

Orsaker till pentalogi av Cantrell

Orsaken till denna hjärtslagsavvikelse utanför kroppen är inte säker. En teori föreslår emellertid att denna sjukdom kan uppstå på grund av problem i utvecklingen av embryonal vävnad i tidig graviditet, vilket är cirka 14 till 18 dagar efter uppfattningen. Under tiden rapporterar vissa forskare att genetiska störningar spelar en roll vid utvecklingen av denna sjukdom, även om ytterligare forskning fortfarande behövs.

Hur man diagnostiserar Pentalogy of Cantrell?

Diagnosen av pentalogi av Cantrell kan vara känd från första trimestern genom en ultraljudsundersökning. Denna intrauterin diagnos av mentalitet är inte möjlig före den 12: e veckan av graviditeten, eftersom tarmherni i magen är en vanlig förekomst i fostrets utveckling. Under tiden är abnormaliteter i den fostala bukväggen som är vanliga efter 12 veckor omfalokal, pentalogi av Cantrell och gastroschisis.

Ekkokardiografi görs vanligtvis också för att utvärdera fostrets hjärta med hjälp av ljudvågor som producerar bilder av hjärtat. Dessutom är det också nödvändigt att använda MRI (magnetisk resonansbildning) för att bedöma nivån på vissa abnormiteter i bukväggen och perikardiella skador.

Kan denna sjukdom behandlas?

Behandling av pentalogi av Cantrell görs beroende på de specifika symptomen som ses hos varje patient, inklusive storlek och typ av abnormiteter i bukväggen, hjärtavvikelser och vissa typer av ektopi. Vanlig behandling är kirurgiskt ingrepp i hjärtat, membran och andra abnormiteter som finns i patientens kropp.

Ett kirurgiskt förfarande som behöver göras omedelbart efter födseln är en omfalsk reparation. I svåra fall rekommenderar vissa läkare tidig operation efter att ha födt att separera bukhålan (bukhålan) och perikardial (hjärtkavitet). Därefter försökte den andra etappen av operationen återställa hjärtets position till bröstkaviteten.

Läs också:

• Känn anencefali, när barn är födda defekter utan skallben
• Spina Bifida, ett tillstånd av fosterskador som påverkar nervskador
• Hur man fixar hjärtfel?
• Potter syndrom: När ansiktet på en handikappad baby beror på brist på fostervätska