Känna igen vad Waardenburgs syndrom är, en genetisk störning eftersom en baby är född

Genetiska förändringar i humant DNA kan orsaka sällsynta sjukdomar. En av de sällsynta genetiska sjukdomar som uppstår är Waardenburg syndrom. Detta syndrom orsakar hörselnedsättning, förändringar i ögonfärg, hud, hår och ansiktsform. Detta syndrom upptäcktes av en ögonläkare i Nederländerna med namnet D.J. Waardenburg 1951. Kom igen, se vad som händer helt i människor som har Waardenburg syndrom.

Vad är Waardenburg syndrom?

Värdenburgs syndrom är en medfödd abnormitet. Det finns inget botemedel mot detta tillstånd, men detta syndrom kan hanteras ordentligt och människor som upplever det lever som vanligt.

Värdenburgs syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar färgen på ens hud, hår och ögon. I vissa fall kan detta tillstånd av genetiska störningar också orsaka hörselnedsättning.

Symtom på waardenburg syndrom

Det finns fyra typer av Waardenburg syndrom baserat på symtom. En av 40 000 personer kan uppleva detta syndrom. Både män och kvinnor kan uppleva detta syndrom. Typ ett och två är vanligare än typ tre och fyra. Det vanligaste symptomet för Waardenburg syndrom är färgen på huden och ögonen som tenderar att vara blek eller ung. Ett annat vanligt symptom är tillväxten av något vitt hår nära pannan.

Typ 1

Det stora avståndet mellan höger och vänster ögon, blekblå ögon eller de två olika ögonfärgerna, det finns vita fläckar på håret och huden och 20 procent av personer med typ 1 hörselnedsättning på grund av inre öronproblem.

Typ 2

I denna typ av ögonavstånd är inte för långt borta som typ 1. Fler människor upplever hörselnedsättning av denna typ än typ 1. Det finns förändringar i hår och hudpigment samt typ 1.

Typ 3

Denna typ är känd som Klein-Waardenburg syndrom. Människor med denna typ förutom typ 1 och 2 Waardenburg symtom, upplever också abnormaliteter i händerna. Till exempel är fingrar som smälter eller bildar olika axlar. Andra märken av människor av denna typ har en bred näsa och avlägset ögonavstånd som typ 1.

Typ 4

Denna typ är känt som Waardenburg-Shah syndrom. Symtom av denna typ liknar Waardenburg typ 2, skillnaden i denna typ förlorar några nervceller i tjocktarmen. Det här orsakar att människor av denna typ har frekvent förstoppning.

Orsaker till Waardenburgs syndrom

Detta syndrom är inte en smittsam sjukdom och kan inte botas med droger. Detta syndrom orsakas inte heller av livsstilsfaktorer.

Orsaken till denna sjukdom är förekomsten av mutationer (förändringar) i minst 6 olika gener i kroppen. Dessa muterande gener är gener som är ansvariga för att bilda olika celler, särskilt melanocytceller.

Melanocyter är en av de typer av celler som bestämmer hudfärg, hår och ögonpigment. Melanocytceller är också involverade i bildandet av inre öronfunktionen. Så om denna cellbildning bryts, störs det inre öratets funktion.

Den typ av gen som har en mutation som kommer att avgöra vilken waardenburg typ som upplevs.

Några av namnen på gener som är involverade i detta syndrom, såsom SOX10-, EDN3- och EDNRB-gener som påverkar nervutvecklingen i tjocktarmen. Värdenburgs syndromstyperna 1 och 3 orsakas ofta av mutationer i PAX3-genen.

Hur diagnostiserar läkare detta syndrom?

Värdenburgs syndrom kommer att upptäckas av läkaren ytterligare när det finns en skillnad i utseendet på den födda bebisen. Men inte alla nyfödda kommer att se skillnaden. Något nytt upptäcktes flera år senare.

Rapportering från Healthline-sidan, här är några saker som kommer att granskas av läkare:

Höger och vänster ögon är olika färger
Hårpigmentering är inte som vanligt
Det inre hörnet av ögat ser annorlunda ut, känt som canthi
Historia för en förälder eller syskon som har Waardenburg syndrom
I vissa fall förbinder ögonbrynen som om de är en
Det finns vita fläckar på huden från födseln
Skottets form är inte som vanligt
När du ser några av ovanstående tecken kommer läkaren att göra ett hörselprov

Om du behöver försäkra dig om mer information kommer läkaren att göra DNA-testning genom bloduppsamling. Laboratoriepersonal analyserar förekomsten av DNA som har en genetisk mutation.

Hur hanterar fallet med Waardenburg syndrom?

I grund och botten finns det inget specifikt läkemedel som ges till människor med Waardenburgs syndrom. Människor med Waardenburg syndrom kan leva ett normalt liv. Livsstilsförändringar påverkar inte heller de symptom som uppträder i detta syndrom.

Det finns dock flera behandlingar som utförs för att hantera de symptom som uppkommer, till exempel:

Användning av hörapparater.
Kirurgi för att avlägsna eller förhindra blockeringar i tarmarna.
Användningen av en kolostomipåse är ett verktyg för att upprätthålla tarmhälsan i detta typ 4-syndrom.
Användningen av kosmetika, för att täcka ovanliga hudpigment eller andra sminkändamål för att dölja.
Vissa personer med Waardenburgs syndrom behöver psykologiskt stöd för att hantera de speciella förhållandena de har, särskilt om deras utseende är väldigt annorlunda.

Läs också:

Akta dig för Angelman syndrom, medfödda sjukdomar som attackerar nervsystemet
Kallmanns syndrom, en sjukdom som gör barn pubertetsfel
När det gäller HELPP-syndrom hos gravida kvinnor och symtom att vara medveten om