karyotyp
definition
Vad är karyotyp?
En karotyp är ett test för att identifiera och utvärdera storleken, formen och antalet kromosomer i ett kroppscelleprov. Ytterligare eller saknade kromosomer eller onormala positioner i delar av kromosomen kan orsaka problem i kroppens tillväxt, utveckling och funktion.
När behöver jag genomgå ett karyotyptest?
Detta test kan göras:
- hos par som har missbrukshistoria
- att undersöka barn eller spädbarn som har ovanliga eller sena utvecklingsfunktioner
En benmärg eller blodprov kan göras för att identifiera Philadelphia-kromosomen, som finns hos 85% av patienterna med kronisk myelogen leukemi (CML). Ett fostervätskestest utförs för att undersöka utvecklingsbarnet för kromosomproblem.
Förebyggande och varning
Vad ska jag veta innan jag går i karyotyp?
Eftersom könskromosomen (XX eller XY) identifieras under kromosomanalysen, bestämmer detta test också fostrets kön. Vissa kromosomförändringar är för små eller svaga att detekteras med karyotyper. Flera andra testtekniker som fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) eller mikroarrays kan ibland göras för att ytterligare undersöka kromosomala abnormiteter. Människor kan ha celler i kroppen med olika genetiska material. Detta beror på att tidiga förändringar i fosterutveckling resulterar i speciella skillnader i cellinjer och kallas mosaik. Exempel är några fall av Downs syndrom. Den drabbade personen kan ha flera celler med ytterligare en tredje 21 kromosom och flera celler med ett normalt par.
process
Vad ska jag göra innan jag går i karyotyp?
Du behöver inte göra någonting innan du tar det här testet. Tala med din läkare om vad som behövs i testet, riskerna eller de testprocedurer som ska utföras. Eftersom information som erhållits från karyotyper kan ha stor inverkan på ditt liv, kanske du vill se en genetisk specialist (genetik) eller genetisk rådgivare. Denna typ av rådgivare är utbildad för att hjälpa dig att förstå betydelsen av karyotyptestresultaten för dig, till exempel risken för att få ett barn med ett genetiskt (genetiskt) tillstånd som Downs syndrom. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut. Be om att göra genetisk rådgivning innan du fattar ett beslut om ett karyotyptest.
Vad är processen med karyotyptestning?
Blodprover från artärer
Professionella vårdpersonal som tar blod kommer att:
- Vik ett elastiskt bälte runt din övre arm för att stoppa blodflödet. Detta gör blodkärlen under bindningen, vilket gör det enklare att injicera nålar i kärlen
- rengör den del som ska injiceras med alkohol
- injicera en nål i en ven. Mer än en nål kan behövas.
- fäst röret i sprutan för att fylla det med blod
- ta bort banden från dina armar när du tar blod är tillräckligt
- Fäst gasväv eller bomull till den injicerade delen efter injektionen är klar
- tryck på sidan och sätt på ett bandage
Cellprover från fostret
För denna typ av test använder celler som samlas in från fostret ett prov av amniocentes eller chorionvillus.
Cellprov från benmärg
Benmärgs aspiration kan användas för att testa karyotyper.
Vad ska jag göra efter karyotyptestet?
Elastiska band är viklade runt överarm och kommer att känna sig tätt. Du kanske inte känner något när du injiceras, eller du kan känna dig som stuck eller klämd. Du kan ta bort bandage och bomull i 20-30 minuter. Du kommer bli underrättad när du kan få provresultatet. Läkaren kommer att förklara betydelsen av dina testresultat. Du måste följa läkarens instruktioner.
Förklaring av testresultat
Vad betyder testresultatet??
Karyotyptestresultaten är vanligtvis tillgängliga inom 1-2 veckor.
normal:
Det finns 46 kromosomer som kan grupperas som 22 matchande par och ett par sexkromosomer (XX för kvinnor och XY för män).
Normal storlek, form och struktur för varje kromosom.
onormal:
Det finns mer eller mindre än 46 kromosomer.
Storleken eller formen på en eller flera onormala kromosomer.
Ett par kromosomer kan skadas eller separeras felaktigt.
Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.
