Kromosomal karyotyp

definition

Vad är kromosomal karyotyp?

Kromosomkaryotyper används för att undersöka kromosomstrukturen hos en person för att se om det finns en genetisk sjukdom i samband med kromosomen.

Normala kromosomsatser består av 22 par autosomer och ett par sexkromosomer (XY för män och XX för kvinnor). Förändringar i kromosomer kan uppstå antingen på grund av medfödda eller förvärvade senare. Förändringar i antal, struktur och arrangemang och storlek på kromosomer kan orsaka abnormiteter och olika typer av sjukdomar. Vanliga kromosomala abnormiteter innefattar dubbelarbete, deletion, translokation, inversion eller omarrangemang av gener på kromosomer.

När måste jag genomgå kromosomal karyotyp?

Detta test är användbart för att utvärdera och diagnostisera medfödda defekter. Till exempel:

mental retardation
hypogonadism
Primär amenorré
könsorgan som inte är tydligt man eller kvinna
akut leukemi (leukemi) kronisk myeloid
abort, prenatal diagnos av allvarlig medfödd sjukdom (särskilt vid icke-unga gravida kvinnor) som Turners syndrom, Klinefelter, Down och andra genetiska störningar. Din läkare kan också ta ett test för att bestämma orsaken till nedbrott eller missfall.

Förebyggande och varning

Vad ska jag veta innan jag genomgår en kromosomkaryotyp?

Din läkare kan använda olika delar av kroppen för att ta kromosomprover. I synnerhet är perifer bloduppsamling mycket lämplig för att diagnostisera denna sjukdom:

akut myeloid leukemi
akut myelogen leukemi
kronisk myeloid leukemi
kronisk myelogen leukemi
allmän leukemi
lymfom

Det är viktigt att du känner till varningarna och försiktighetsåtgärderna innan du utför denna operation. Om du har frågor, kontakta din läkare för ytterligare information och instruktioner.

process

Vad ska jag göra innan jag genomgår en kromosomkaryotyp?

Vanligtvis behövs ingen speciell förberedelse före provet. Du kan fråga din läkare om behovet av test och deras komplikationer. Eftersom resultaten av ett test kan påverka ditt liv senare, är det bättre att kontakta onkologen i förväg om genetiska problem. De är utbildade för att läsa resultaten av kromosomanalysen och kan ge råd om sjukdomen och hur det påverkar dig och hur det vidarebefordras till dina barn. Läkaren hjälper dig att fatta rätt beslut. Så det rekommenderas starkt att samråda med dem före detta test.

Vad är processen med kromosomkaryotyp?

Prover för analys av kromosomer kan erhållas från olika källor. Leukocyter i perifera vener är det enklaste och mest använda för detta test. Benmärgsbiopsi och kirurgiska prover används ibland också. Under graviditeten kan analys av prover erhållas genom amniocentes och CVS biologiska prover. Fostervävnad eller produkter under graviditeten kan analyseras för att bestämma orsaken till missfall.

Analys av orala mukosa celler är billigare men ger inte exakta resultat om andra celler vid genomförandet av denna analys.

Vad ska jag göra efter att ha genomgått en kromosomkaryotyp?

Vad som behöver göras efter detta test beror på metoden eller provet. Vid ett blodprov:

Läkaren eller sjuksköterskan tar blod för ett kolesterol- och triglyceridtest. Nivån av smärta beror på sjuksköterskans förmåga, venösa tillstånd och smärtskänslighet
När bloduppsamlingen är klar behöver du ett bandage och tryck försiktigt på den del av venen som injiceras för att sluta blöda. Du kan återgå till normala aktiviteter efter att testet är klart

För provtagning i andra ställen måste du leta efter en specifik injektionspunkt. Testresultatet kommer vanligen ut efter några månader. Om dina resultat är onormala, eftersom det här är en genetisk sjukdom, brukar din familj också ta detta test. Du bör också tala med din läkare om behandling.

Om du har frågor angående processen med detta test, kontakta din läkare för bättre förståelse.

Förklaring av testresultat

Vad betyder testresultatet??

Normala resultat:

kvinnor: 44 autosomer och 2 X kromosomer; Slutsats av kromosomer: 46, XX
manlig: 44 autosomer + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; Slutsats av kromosomer: 46, XY

Onormala resultat: om resultatet skiljer sig från 2 resultat:

fosterskador
intelligensutveckling akupunktur
långsam tillväxt
puberteten är försenad
infertilitet
hypogonadism
primär amenorré
oklara könsorganen
kronisk myeloid leukemi (leukemi)
neoplasitumör
missfall
trisomi 21 (trisomi 21) (mental retardation)
Tay-Sachs sjukdom
sickle cell anemi
Turners syndrom
Klinefelters syndrom.

Vänligen diskutera med din läkare om det finns frågor angående dina testresultat.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.