Kan ner syndrom upptäckas sedan i innehållet?

Downs syndrom är en av flera genetiska kromosomala abnormiteter som präglas av ökande kromosomtal. Normalt bör den totala kromosomen för varje fostercell i livmodern vara 46 par. Men inte för foster med Downs syndrom, som faktiskt har 47 kromosomer. Faktum är det ett sätt att upptäcka Downs syndrom barn eftersom de fortfarande är i moderns livmoder?

Hur man upptäcker Downs syndrom från livmodern

Om den ideala kromosomen i varje cell borde vara 23 ärvt från moderen och de återstående 23 från fadern. Babies med Downs syndrom har ett tillägg på kromosom 21. Denna 21 kromosom kan inträffa under processen att utveckla äggceller från moderen, spermier från fadern och under bildandet av babyfosteret.

Det är därför i slutändan det totala antalet babykromosomer inte är 46 par för varje cell, men ett överskott blir 47. Eftersom barnkromosomen har bildats eftersom den fortfarande var i livmodern, kan en djupgående undersökning göras innan barnet är födt.

Det finns två sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn i livmodern, nämligen:

Screening test

Screening kanske inte kan ge noggranna resultat avseende Downs syndrom, men det kan åtminstone ge en speciell bild om barnet har denna risk. Du kan göra ett screeningstest från graviditetens tidiga trimester, genom att:

• Blodtest, som kommer att mäta nivåerna av plasmaprotein A (PAPP-A) och graviditetshormon human chorionicgonadotropin / hCG). Onormala mängder av dessa två hormoner kan indikera ett problem hos barnet.
• En ultraljudsundersökning som vanligtvis görs efter att ha gått in i graviditetens andra trimester, vilket kommer att bidra till att identifiera eventuella abnormiteter i barnets utveckling.
• Nukle translucency test, är denna metod i allmänhet kombinerad med ultraljud som kommer att kontrollera tjockleken på fostrets bakre hals. För mycket mängd vätska i detta avsnitt indikerar abnormiteter hos barnet.

Diagnostisk test

Jämfört med screeningtester är resultaten av diagnostiska tester mycket mer exakta som ett sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn. Men inte för alla kvinnor är det här testet vanligtvis tänkt mer för gravida kvinnor vars barn anses ha hög risk att utveckla abnormiteter under graviditeten, inklusive Downs syndrom.

När resultaten av ditt screening-test leder till Downs syndrom kan följande diagnostiska tester tydliggöra resultaten:

• Amniocentes görs genom att sätta in en nål genom moderns livmoder. Målet är att ta prov av fostervätska som skyddar fostret. De erhållna proven analyseras sedan för att ta reda på de onormala kromosomerna. Denna procedur kan göras under 15-18 veckor av graviditeten.
• Chorionic villus sampling (CVS), som nästan liknar amniocentes. Endast skillnad, detta förfarande görs genom att sätta in en nål för att ta ett urval av celler från barnets placenta. Denna procedur kan göras inom 9-14 veckor av graviditeten.

Kan Downs syndrom erkännas när ett barn är född?

Självklart kan du. Ansiktsuttryck är det vanligaste tecknet som ses när ett barn har Downs syndrom. Huvudets storlek tenderar att vara mindre, nacken är kort, musklerna är mindre formade perfekt, palmerna är branta med korta fingrar, några andra tecken är att känna barn med Downs syndrom.

Ändå kan inte stängning av möjligheten till nedsatt syndrom också förekomma utan vissa symtom. För att se till att det finns flera test som måste göras. Detta test kallas kromosomal karyotyp, vilket görs genom att ta ett barns blodprov och sedan undersöka antal och struktur av kromosomerna i hans kropp.

Om senare finns ytterligare kromosomer 21 som finns i vissa eller till och med alla celler, är barnet deklarerat att ha Downs syndrom.

Läs också:

• Öka ett barn med nedsatt syndrom för att växa självständigt
• Olika orsaker till mödrar som innehåller ned-syndrom-babyer
• 5 saker som kan öka risken för att mamma innehåller en nedsatt syndrom baby