Olika orsaker till mödrar som innehåller ned-syndrom-babyer

Downs syndrom är den vanligaste genetiska kromosomala störningen. Detta tillstånd orsakar inlärningssvårigheter hos barn.

Citat från Kompas.com beräknas incidensen av Downs syndrom eller Downs syndrom över hela världen nå 1 700 födelsetal, aka cirka 8 miljoner barn med Downs syndrom. Baserat på resultaten från en 2010-undersökning nådde personer med Downs syndrom i Indonesien mer än 300 000 barn.

Downs syndrom är i allmänhet inte en ärftlig sjukdom. Downs syndrom (DS) är en genetisk störning som uppstår när en bebis uppfattas har en ytterligare kromosom 21, antingen full eller endast partiella kopior som bildas under utveckling av ett ägg, sperma eller embryo.

Hur Downs syndrom kan inträffa?

Rapportering från mayoclinic.org, ca 4% av barnen med DS har två fullständiga kopior och 1 kopia av en del av kromosom 21 som fäster samman på olika kromosomer, kallad Down syndromtransplacering. Down translocation syndrom är den enda typen av DS som kan härledas från en av föräldrarna. Dock var endast en tredjedel av fallen av transplanterad DS arv från en förälder.

En bärare kan inte visa några tecken eller symptom på DS, men det kan minska translokationsprocessen till fostret, vilket orsakar ytterligare genetiskt material från kromosom 21.

Risken att sänka translokation DS kommer att bero på könet hos den förälder som bär kromosom 21 som har omorganiserats:

• Om pappa är ett transportmedel är risken för DS cirka 3%
• Om mamman är ett bärarmedel (bärare), ligger risken för DS i intervallet 10-15%

Är jag i riskzonen för att föda en Down syndrom baby?

Även om forskare redan vet hur DS inträffar, vet de fortfarande inte mycket om varför detta tillstånd kan inträffa. Detta kan göra det svårt att förstå om du riskerar att ha en baby med Downs syndrom.

"Vissa teorier hävdar att Downs syndrom utlöses av hur väl moderens kropp metaboliserar folsyra, men många motsätter sig också denna teori, eftersom det finns så mycket förvirring om de faktorer som påverkar Downs syndrom", säger Kenneth Rosenbaum, MD, chef för divisionen av genetik och ämnesomsättning och biträdande chef för Down Syndrome Clinic vid Barnets National Medical Center i Washington, DC, citerat från parents.com.

Vissa saker kan öka risken för att ha en baby med Downs syndrom, kallad riskfaktor. Riskfaktorer kan skilja sig åt för varje typ av Downs syndrom, men innefattar i allmänhet:

1. Ålder av mamma under graviditeten

Downsyndrom kan uppträda vid vilken ålder som helst när du är gravid, men denna möjlighet ökar med åldern. Risken att få barn med genetiska problem, inklusive DS, antas öka när en kvinnas ålder når 35 år eller äldre vid graviditeten. 25-åriga kvinnor under graviditeten riskerar 1: 1.200 att ha en DS-baby, medan kvinnor 35 år under graviditeten riskerar upp till 1: 350. Hos 49-åriga gravida kvinnor ökar risken till 1:10. Trots det är nu många barn med DS födda för kvinnor under 35 år, på grund av ökad födelsetal i ung ålder.

De fann att i kvinnors livmoder som närmade sig klimakteriet och risken för infertilitet också ökade sjönk möjligheten att välja defekta embryon och ökade risken för att barnet de tänkte upplevde en fullständig minskning av utvecklingen. Båda forskarna tror att nedgången i denna valmöjlighet är en kvinnas adaptiva svar och kan förklara orsakerna till att DS tenderar att öka när kvinnor ålder..

2. Har fött ett Downs syndromsbarn före

Kvinnor som har haft ett foster med DS har en risk för att 1: 100 har en baby och har också DS.

3. Antal syskon och distans av födelse

Enligt forskningen från Markus Neuhäuser och Sven Krackow, från institutet för medicinsk informatik, biometri och epidemiologi vid universitetssjukhuset Essen, Tyskland, är risken för att barn födda med DS beror också på hur många syskon och hur gammal det yngsta barnet är med barnet. Risken att få barn med DS är högre hos mödrar som är gravid för första gången i äldre åldrar. Denna risk kommer också att öka om avståndet mellan graviditeterna blir längre bort.

Hur vet jag om jag har Down syndrom baby?

American College of Obstetricians och Gynekologer rekommenderar att läkare utför prenatal diagnostiska och screeningtest för DS och andra genetiska störningar för patienter som har stor risk för DS. Men nu är alla läkare förväntas rekommendera båda dessa test för alla kvinnor som planerar en graviditet.

Under veckan 11-14 av graviditeten kommer läkaren att utföra ett blodprov kombinerat med ultraljud, som kontrollerar tjockleken på fostrets bakre nacke (aka nuchal translucency). Båda dessa förfaranden kan upptäcka DS upp till 82-87 procent, med minimal risk för dig själv och fostret.

Om du är 35 år eller äldre och är känd för att ha andra riskfaktorer, kommer din läkare också att rekommendera att du kör ett fostert DNA-test under graviditetens första trimester. Detta test har en 99 procent noggrannhet i resultat, eftersom detta test kommer att sortera de små delarna av ditt foster-DNA som cirkulerar i ditt blod under graviditeten.

Under andra trimestern kan andra blodprov (multipla screeningsmarkörer eller quad screening) upptäcka DS upp till 80% noggrannhet.

Om en av dessa tester indikerar en hög risk kan du köra ett diagnostiskt test, såsom amniocentesis eller chorionic villus sampling (CVS). Det bör förstås att båda dessa förfaranden medför risk för missfall, även om det anses vara lågt.

Down syndrom kan inte förebyggas

Bestäm om du vill köra screening eller inte är ett personligt val som inte bara berör din framtid, din bebis. Testserien kan dock också hjälpa din läkare att veta säkert om ditt foster i livmodern har andra potentiellt livshotande problem, som medfödd hjärtsjukdom.

Huruvida risken för att din baby lider av Downs syndrom, förstår att DS har inträffat innan befruktningen äger rum.

"Det finns inget du kan göra under graviditeten, vilket kommer att öka eller förhindra risken för att ditt barn kommer ner syndrom," sa Rosenbaum. Det bästa du kan göra är att anta en hälsosam kost, ta prenatala vitaminer och berika din kunskap om Downs syndrom för att förbereda dig för alla möjligheter.

LÄS OCKSÅ:

• Vad är orsaken till cravings under graviditeten?
• Övervinna illamående och kräkningar morgon sjukdom på detta sätt
• Exklusiv amning har visat sig förhindra fetma hos barn. Varför?