Känna Diamond Blackfan Anemia In Children

Diamond Blackfan Anemia (DBA) är en sällsynt blodproblem som vanligtvis diagnostiseras hos barn under det första året av deras liv. Barn med DBA gör inte tillräckligt med röda blodkroppar som bär syre till alla andra celler i kroppen.

Blodceller är gjorda i benmärgen, insidan av en lång bensvamp. Hos barn med DBA dör många celler som blir röda blodkroppar innan de utvecklas.

Fakta om diamant blackfan anemi

Pojkar och flickor i alla raser påverkas lika. För det mesta uppträder tecken eller symtom på anemi vid 2 års ålder, och en diagnos av DBA görs vanligen under barnets första år.

DBA kan minskas genom familjen. Ungefär hälften av de barn som diagnostiserats med onormala genproblem har identifierats och kan bidra till orsakerna till DBA. I andra barn med DBA hittades inga onormala gener och orsaken var okänd.

Behandling kan innefatta medicinering, blodtransfusioner och benmärgstransplantationer. DBA var en gång ansedd som en sjukdom som endast uppträder hos barn. Med mer framgångsrik behandling överlever många barn att bli vuxna och fler vuxna lever nu med denna sjukdom.

Symptom på blackfan anemi i diamant

Följande är tecken och symtom på denna typ av anemi:

Blek hud
dåsighet
irritabilitet
Snabb puls
Hjärtmumla

Förutom dessa tecken och symtom förekommer upp till hälften av barn med DBA också med flera typer av fosterskador. Dessa fosterskador kan innefatta ansikts-, huvud-, hand- (speciellt tumör) abnormiteter, hjärta, njure eller könsdel.

Diagnosera blackfan anemi i diamant

DBA-diagnos startar vanligen när din barnläkare upptäcker tecken eller symtom på anemi under en rutinundersökning eller efter ett rutinmässigt blodprov. De två viktigaste testerna för att diagnostisera DBA är blodprovstestning och benmärgstestning. Resultaten som behövs för att göra en diagnos är:

Anemi före 1 års ålder
Blodprover visar makrocytisk anemi, vilket innebär att röda blodkroppar är större än normalt
Normal mängd vita blodkroppar och blodplättar i blodprover
Inte tillräckligt med retikulocyter, som är nybildade röda blodkroppar
Benmärgsprovet visar endast några celler som kommer att utvecklas till röda blodkroppar
Andra fynd som stöder diagnosen DBA inkluderar familjehistoria, genavvikelser och fosterskador.

Diamant blackfan anemi behandling

Här är några av de vanligaste behandlingarna för denna anemi:

steroider. Detta är ett kraftfullt läkemedel som bekämpar inflammation i kroppen. Även om läkare inte vet exakt hur de arbetar med DBA, tillåter steroider cirka 80 procent av människor med DBA för att börja göra mer röda blodkroppar.
Blodtransfusion. friska och lämpliga blodgivare kan ges var fjärde till sex veckor för att öka antalet röda blodkroppar hos någon med en DBA.
Stamcellstransplantation. Stamceller är celler i benmärgen som kan vara alla typer av blodkroppar. Stamcellstransplantation kräver matchande givare, vanligtvis nära familjemedlemmar och transfusion av friska stamceller från dem till personer med DBA. Stamcellstransplantation kan bota DBA, men avstötning eller infektion kan förekomma. På grund av denna allvarliga risk används stamcellertransplantationer normalt inte förutom steroider eller blodtransfusioner hjälper inte.

Omkring 20 procent av personer med DBA upplever remission efter behandling. Remission innebär att anemi och symptom har försvunnit i mer än sex månader utan behandling. Återkallelser kan vara i åratal och kan till och med bli permanenta. Om symtom återkommer efter eftergift, kallas det återfall.

Hantera diamant blackfan anemi

Allvarlig anemi hos barn påverkar hela familjen. Behandling och ledning kräver ett komplett vårdslag som inkluderar specialistläkare, till exempel vård, näring, socialt och psykiskt stöd. Föräldrar eller vårdnadshavare måste lära sig så mycket som möjligt om DBA och arbeta med vårdgrupper.

Vuxna med DBA behöver ytterligare vård och behandling, inklusive hantering av biverkningar av steroidbehandling och upprepning av transfusioner. Vuxna med DBA behöver också prata med deras medicinska team om risken att få barn. En mamma eller pappa med DBA har cirka 50 procent att sänka DBA i sitt barn. Graviditet kan också utlösa återfall hos kvinnor som är DBA i eftergift. En kvinna med DBA som är gravid bör undersökas av en specialist med hög risk sjukdom.

En vanlig komplikation av DBA är överflödig järn, vilket kan påverka hjärtat och leveren. Detta tillstånd härrör från den transfusion som behövs för behandling. Behandling kan innefatta användning av ett järnkelatdrog som tar bort järn från blodet för att förhindra komplikationer. Steroider kan ha signifikanta biverkningar, såsom osteoporos, ökad kroppsvikt, högt blodtryck och diabetes mellitus, som alla måste övervakas oberoende av patientens ålder. Unga patienter har en viss risk för att bromsa den fysiska tillväxten. De kan behöva ändras i sin behandlingsplan för att säkerställa tillräcklig tillväxt under det första levnadsåret.