Fakta om Diamond Blackfan Anemia
Diamond Blackfan Anemia (DBA) är en sällsynt blodproblem i samband med fosterskador eller onormala egenskaper. I DBA, ger benmärgen inte tillräckligt med röda blodkroppar för att bära syre i hela kroppen.
Vad är tecken och symtom på DBA?
DBA-sufferers upplever vanliga symtom på anemi, såsom blek hud, svaghet, snabb hjärtslag och hjärtmuskler. I vissa fall finns det inga uppenbara fysiska symptom från DBA. Omkring 30-47% av DBA-patienterna har emellertid fosterskador eller onormala egenskaper som i allmänhet innebär ansikte, huvud och händer (speciellt tummen). Dessutom kan DBA-sufferers också ha defekter i hjärta, njure, urinväg och genitala organ. Barn som lider av DBA tenderar att vara kortare för sin ålder och kan uppleva puberteten senare än normala barn.
Hur diagnostiserar läkare DBA?
DBA diagnostiseras vanligtvis under det första året. Vissa tester kan användas för att upptäcka DBA. Ett test som läkare kan göra är benmärgs aspiration. Detta test involverar en nål införd i benet för att extrahera en liten mängd benmärgsvätska innan den undersöks under ett mikroskop. Blodtest kan också göras för att se om patienten har en genetisk grund för DBA eller vissa substansavvikelser i samband med DBA.
Vad är orsakerna och riskfaktorerna för DBA?
Baserat på medicinska journaler i familjen har mer än hälften av DBA-patienter genetiska orsaker. Läkare har fortfarande inte hittat orsaken.
Om någon har DBA, finns det 50% chans att deras barn kommer att ha en DBA också. DBA påverkar pojkar och flickor, och kan attackera någon ras och etnisk grupp.
Vad är behandlingarna för DBA?
För att hantera mycket låga röda blodkroppar är det två vanligaste val, nämligen kortikosteroidbehandling och blodtransfusion. Dessutom kan transplantationen av benmärg eller stamceller övervägas av läkaren. Specialister kommer att rekommendera de bästa behandlingsalternativen enligt patientens tillstånd.
Kortikosteroidterapi (Prednison, Prednisolon)
Kortikosteroider kan hjälpa DBA-patienter genom att göra fler röda blodkroppar. Detta läkemedel är ett hårt läkemedel som kan användas för att behandla olika tillstånd. Kortikosteroider för denna behandling är inte samma som anabola steroider som konsumeras av idrottare och en grupp människor för att öka muskeltonan.
I många fall rekommenderas denna behandling ofta av läkare för DBA-patienter. Läkare vet inte exakt hur kortikosteroider fungerar, men cirka 80% av DBA-patienter som tar kortikosteroider börjar producera mer röda blodkroppar.
Blodtransfusion
Blodtransfusion är ett sätt att öka antalet röda blodkroppar. Genom blodtransfusioner kan patienter få hälsosamt blod från givare. Vissa människor behöver bara blodtransfusion när hemoglobinet är för lågt. Men vissa andra behöver regelbundna blodtransfusioner under en lång tid. Detta tillstånd kallas blodtransfusionsterapi.
Vid behandling av blodtransfusioner ges blod genom en permanent ven- eller intravenös (IV) enhet. Blodtransfusioner ges vanligtvis var 4-6 veckor i ett behandlingscenter, sjukhus eller polikliniskt transfusionscenter.
Några av anledningarna till DBA-lider är regelbundet planerade för blodtransfusioner:
- Andra behandlingar (som kortikosteroider) misslyckas
- Biverkningar från andra behandlingar är inte acceptabla för kroppen
- Anemi är mycket allvarlig eller orsakar komplikationer
Chelationsterapi
En av riskerna med kronisk transfusionsterapi är uppbyggnaden av järn i kroppen. Blod innehåller mycket järn. Eftersom kroppen inte har något naturligt sätt att bli av med järn, ackumuleras järn i det transfuserade blodet i kroppen. Detta tillstånd kallas överbelastning av järn eller järn. Järn som fortsätter att ackumuleras blir förgiftningar som hotar andra organs hälsa i kroppen. Järn kan inte avlägsnas från blod före transfusion, eftersom järn är en viktig del av hemoglobin (ett protein i röda blodkroppar som bär syre). Lyckligtvis kan järnöverbelastning och orgelskador förebyggas genom chelaterapi.
Chelationsterapi använder droger för att avlägsna vissa metaller, såsom järn, från kroppen. Dessa läkemedel binder järn och frigör det via urin eller avföring.
Stamcellstransplantation
Stamcellstransplantation kan återställa marvfunktionen för att göra röda blodkroppar. Hittills är stamcellstransplantation en vanlig behandling för DBA.
Emellertid behandlas inte fysiska problem (som är relaterade till DBA, men som inte är relaterade till benmärgen), såsom klyfta eller hjärtafvikelser. Dessutom kommer DBA-patienterna fortfarande ha DBA-genen, så det finns fortfarande en 50% chans att sjukdomen kommer att vidarebefordras till barn i framtiden.
Stamcellstransplantation är ett förfarande som är ganska dyrt och farligt nog för att orsaka död eller svår kronisk sjukdom hos vissa patienter. Därför är transplantation inte det viktigaste valet av behandling. Andra behandlingar, såsom steroidbehandling (kortikosteroider) och blodtransfusionsterapi, tenderar att vara det första behandlingsalternativet om möjligt. Innan du bestämmer dig för att genomgå en transplantation, se till att du konsulterar för och nackdelar med detta förfarande med medicinska laget.
