Olika typer av ärftliga sjukdomar
Det finns två av de vanligaste typerna av ärftlig leversjukdom, nämligen hemokromatos och alfa-1 antitrypsin. Om din läkare säger att du har en av dessa ärftliga leversjukdomar, måste du och din familj lära dig mer om denna sjukdom. När du har kunskap om din sjukdom kan du kontrollera och kan motivera dig mer i behandlingsprocessen och hjälpa dina släktingar att förhindra risken för att få denna sjukdom.
Vad är hemokromatos?
Hemokromatos är en sjukdom där järn samlas i levern och andra organ. Denna sjukdom är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna. Morbiditet når en av var 200: e personer har denna sjukdom. När någon i din familj har denna sjukdom, är andra människor också i fara.
Den sekundära formen av hemokromatos är inte genetisk och orsakas av andra sjukdomar, såsom thalassemi, genetiska blodsjukdomar som orsakar anemi.
Överskott av järn i samband med hemokromatos påverkar oftare män än kvinnor. Eftersom kvinnor förlorar blod genom menstruation, kan kvinnor inte visa tecken på överflödigt järn tills efter klimakteriet. Det betyder att män i din familj har större risk att utveckla denna sjukdom. hemokromatos är vanligare hos människor i västeuropeisk härkomst.
Vad är symtomen på hemokromatos?
Symtom på hemokromatos kan innefatta:
- Leversjukdom
- Gemensam smärta
- trötthet
- Viktminskning utan orsak
- Mörkning av huden kallas ofta "bronzing"
- Magont
- Förlust av sexuell upphetsning
Personer med hemokromatos kan också ha tecken på diabetes och hjärtsjukdom och kan utveckla levercancer, cirros, testikelatrofi och infertilitet.
Hur diagnostiseras och behandlas hemokromatos?
Om du misstänker att du har hemokromatos måste du göra ett blodprov på sjukhuset för att leta efter överskott av järn i ditt blod. Om överskott av järn finns i kroppen kan ett genetiskt blodprov (DNA-hemokromatos test) göras. Genetiska tester används också för att undersöka dina familjemedlemmar som misstänks ha ett positivt genetiskt test. Målet med behandlingen är att avlägsna överskott av järn från din kropp och minska de symtom eller komplikationer som har uppstått av denna sjukdom.
Överskott av järn avlägsnas från kroppen genom ett förfarande som kallas flebotomi. Under proceduren tas en halv liter blod bort från din kropp varje vecka under en period på upp till två eller tre år tills järnuppbyggnaden minskar.
Efter denna initiala behandling kommer flebotomier att minska. Frekvensen varierar beroende på enskilda omständigheter.
För att hålla järnnivåerna låga bör du undvika järn, vilket oftast finns i vitaminer. Om du har hemokromatos kan en läkare eller nutritionist göra rätt kost för dig. Du borde också undvika alkohol.
Om din hemokromatos har orsakat cirros, är risken för levercancer högre. Som ett resultat bör du göra cancer screening regelbundet.
Om bristen på Alpha-1 Antitrypsin
I denna typ av ärftlig leversjukdom kan ett signifikant leverprotein som kallas alfa-1-antitrypsin vara bristfälligt eller vid en låg normal nivå i blodet. Människor med alfa-1-antitrypsin kan producera detta protein; Dock förhindrar denna sjukdom att den kommer in i blodomloppet och ackumuleras så småningom i levern.
Alfa-1 antitrypsinprotein skyddar lungorna mot skador som orsakas av naturliga enzymer. När proteinhalten är för låg eller frånvarande, kan lungorna bli skadade, orsaka andningssvårigheter och, hos många människor, slutar med tillståndet, emfysem. Människor med denna sjukdom riskerar också att utveckla cirros.
Vad är symtomen på brist på Alpha-1 Antitrypsin?
Du kommer att känna andfåddhet eller väsande ömhet när du utsätts för alfa-1-antitrypsin eftersom det är det första symptomet i dina lungor. Du kan också uppleva oförklarlig viktminskning och ett fatformat bröstkorg, vilket i allmänhet är förknippat med utseende av emfysem. Det är också ett tecken på tillståndet. När sjukdomen fortskrider innefattar vissa symtom på emfysem eller cirros:
- trötthet
- Kronisk hosta
- Svullnad i anklar och fötter
- Gulsot (gul på huden)
- Vätska i buken (ascites)
Hur diagnostiseras och behandlas bristen på Alpha-1 Antitrypsin?
Om du har flera fysiska tecken som bröstkorg och andningssvårigheter kan din läkare misstänka att du har alfa-1 antitrypsin. Din läkare kan rekommendera ett blodprov för dig. Detta testar specifikt för alfa-1 antitrypsinprotein och hjälper till att bekräfta diagnosen.
Det finns ingen bestämd behandling att bota alfa-1-antitrypsin, men ersättning av proteiner i blodet kan behandla dig. Men experter vet inte tydligt hur effektiv denna teknik är och vem ska acceptera den. Ett annat tillvägagångssätt för behandling av alfa-1-antitrypsin innefattar behandling av komplikationer såsom emfysem och cirros. Dessa inkluderar antibiotika för att bekämpa respiratoriska infektioner, andas in droger för att underlätta andningen och diuretika och andra droger för att minska vätskebyggning i magen.
Du måste undvika alkohol, sluta röka och äta hälsosam mat. Dina vanor kan hjälpa till att hålla symtom och komplikationer från att bli svåra. En läkare eller nutritionist kan rekommendera en diet som passar dig.
Eftersom denna sjukdom påverkar lungorna, kommer människor med detta tillstånd att vara mer mottagliga för luftvägsinfektioner. Därför kan din läkare rekommendera influensa och lunginflammationsvaccinationer för att hjälpa dig att förhindra denna infektion. Om du känner att du har förkylning eller hosta, kontakta din läkare omedelbart så att behandlingen kan startas så snart som möjligt. Ibland kan tillståndet för lungorna eller leveren försämras trots behandling. I sådana fall kan levertransplantation behövas.
Är denna ärftliga leversjukdom farlig?
Med korrekt behandling är hemokromatos och alfa-1-brist vanligtvis inte dödlig. Komplikationer som är associerade med sjukdomen kan dock orsaka dödliga tillstånd. Det är mycket viktigt för personer med ärftlig leversjukdom att göra saker som kan hålla dem friska.
