Bröstcancer genetiskt test (genetiskt bröstcancerprov)

definition

Vad är ett genetiskt test för bröstcancer (genetiskt bröstcancerprov)?

Genetiskt cancerbröstest, även känt som BRCA, är ett blodprov för att kontrollera specifika förändringar (mutationer) i gener som hjälper till att kontrollera normal cellutveckling. Om förändringar finns i denna gen, som heter BRCA 1 och BRCA 2, kommer läkaren att kunna bestämma din risk för att utveckla bröst- och livmodercancer. BRCA-gentestet kan inte detektera själva cancer. Detta test är bara gjort på personer med familjebakgrunder som har en historia av bröst- eller livmodercancer, och ibland de som har lidit av en av dessa sjukdomar. Genetiskt samråd före och efter BRCA-testet är mycket viktigt för att hjälpa dig att förstå fördelarna, riskerna och möjliga resultat som ska erhållas från detta test.

En kvinna har hög risk att utveckla bröst- eller livmodercancer om hon förändras i BRCA 1 eller BRCA 2-genen. Män med denna genförändring har också stor risk att utveckla bröstcancer. Både män och kvinnor som upplever förändringar i denna gen har stor risk för andra cancerformer. Förändringar i denna gen kan minskas genom familjen till fadern eller mamman.

När ska jag genomgå ett genetiskt test för bröstcancer (genetiskt bröstcancerprov)?

Människor som är i en familj som eventuellt kan ha en BRCA-mutation, eller om en familjemedlem har bröst- eller livmodercancer, är det viktigaste att genomföra BRCA-genprovning. Om de enas om att göra ett genetiskt test och befinner sig att inte bära en BRCA-genmutation, behöver andra familjemedlemmar inte göra detta test.

Vissa människor har stor risk att minska genförändringar BRCA 1 eller BRCA 2. Ashkenazi judiska kvinnor (vars förfäder är från Östeuropa) tenderar att bära BRCA-genen. Vissa experter rekommenderar genprovning för kvinnor som är av Ashkenazi judiska härkomst om de har ett eller båda av följande:

har första graders släktingar som har bröst- eller livmodercancer i åldern 50 år eller yngre. Första nivån är föräldrar, yngre syskon eller syskon och barn
två andra graders släktingar på samma sida av familjen lider av bröst- eller livmodercancer. Andras grader är blodunner och farbröder, brorsdotter och farföräldrar

Om du inte är en Ashkenazi-judisk avkomma, rekommenderar vissa experter genprovning om du har ett eller flera av följande:

två av de första graderna hade bröstcancer, varav den ena diagnostiserades före 50 års ålder
tre eller fler första och andra graders släktingar hade bröstcancer, diagnostiserad vid olika åldrar
Första och andra nivån släktingar har en historia av bröst- och livmodercancer
Första graders släktingar hade cancer i båda brösten
två eller flera släktingar i livmodercancer
En av släktingarna drabbades av både cancer (bröst och livmoder)
släktingar till män med bröstcancer

Om du inte uppfyller dessa kriterier är det mindre troligt att du har förändringar i BRCA 1 eller BRCA 2-genen. Endast 2 av 100 vuxna kvinnor har stor risk att ha en BRCA-genförändring.

Förebyggande och varning

Vad ska jag veta innan jag genomgår ett genetiskt test för bröstcancer (genetiskt bröstcancerprov)?

För kvinnor med familjebakgrunder som inte har riskfaktorer för förändringar i BRCA tenderar det här genetiska testet inte att ge användbar information om risken för bröstcancer. Kvinnor från familjebakgrunder som har en genomsnittlig risk får sällan ett positivt testresultat. BRCA-gentestet rekommenderas inte för någon utan riskfaktorer, eftersom detta test kan ge falska positiva resultat. I vissa fall samlas andra typer av prover från DNA-analys, inklusive saliv- eller hudbiopsiprover.

process

Vad ska jag göra innan jag genomgår ett genetiskt test för bröstcancer (genetiskt bröstcancerprov)?

Genetiskt konsult rekommenderas starkt före och efter BRCA-testet för att hjälpa dig att förstå fördelarna, riskerna och möjliga resultat av detta test. BRCA-testet ger dig möjlighet att veta mer medicinsk information och ändra din livsstil. Genetiska konsulter har utbildats för att prata med dig om testet och resultaten inkluderar medicinsk information och känslomässiga förhållanden.

Detta test kan orsaka ångest mot dig själv, både före och efter testet. Tala med en genetisk konsult före undersökningen för att hjälpa dig att förbereda och hantera dina bekymmer. Tänk på vad du ska göra när dina testresultat är positiva. Kan du till exempel överväga följande försiktighetsåtgärder:

För bröstcancer: årlig mammogram eller MR, rutinmässiga bröstkliniska studier, förebyggande av mastekomi (avlägsnande av båda brösten), borttagning av livmodern, användning av droger (tamoxifen) eller barn före 30 års ålder.

För livmodercancer: borttagning av livmodern (oophorektomi) efter ett barn eller efter 35 års ålder.

Vad är processen med test av genetisk bröstcancer (genetiskt bröstcancerprov)?

Den medicinska personalen som ansvarar för att ta ditt blod kommer att ta dessa steg:

Vik elastiska band runt din övre arm för att stoppa blodflödet. Detta gör blodkärlen under bindningen, vilket gör det enklare att injicera nålar i kärlen
rengör den del som ska injiceras med alkohol
injicera en nål i ett kärl. Mer än en nål kan behövas
fäst röret i sprutan för att fylla det med blod
ta bort banden från dina armar när du tar blod är tillräckligt
Fäst gasväv eller bomull till den injicerade delen efter injektionen är klar
tryck på sidan och sätt på ett bandage

Vad ska jag göra efter att ha genomgått ett genetiskt test för bröstcancer (genetiskt bröstcancerprov)?

Det tar flera veckor för testresultaten att komma ut. Du kommer att träffa din genetiska konsult för att studera testresultaten, diskutera dina konsekvenser och val.

Om du har frågor angående processen med detta test, kontakta din läkare för bättre förståelse.

Förklaring av testresultat

Vad betyder testresultatet??

Normal (kallad negativ)

Inga förändringar hittades i genen BRCA 1 eller BRCA 2. Negativa resultat och risker för hela din familj måste övervägas tillsammans. Om en familjemedlem är känd att ha en BRCA-förändring, kanske en annan familjemedlem kan undersökas. Om din familjemedlem som har bröst- eller livmodercancer har ett negativt resultat för ett BRCA-förändringstest kan du inte heller ha den genförändringen. I det här fallet har du samma cancerrisk som människor i allmänhet, vilket är baserat på ålder och personhistorik och familjehistoria.

Endast cirka 5% till 10% av bröst- och livmodercancerfall är relaterade till förändringar i BRCA 1 eller BRCA 2-gener. Om du har en familj med en bröst- eller livmodercancerhistoria är risken för cancerframkallande hög även om BRCA-resultaten är negativa. Andra genförändringar kan förekomma som tenderar att orsaka cancer.

Onormal (kallad positiv)

Det finns förändringar i BRCA 1 eller BRCA 2-gener. Kvinnor som har BRCA 1 eller BRCA 2-genförändringar har en risk av 35% till 84% för att utveckla bröstcancer och mellan 20% och 40% risk för att utveckla livmodercancer under sin livstid. Detta nummer visar risknivån och beror på din personliga och familjehistoria.

Män med förändring i BRCA 1 har stor risk för bröstcancer och eventuellt andra cancerformer, såsom bukspottkörtel, testikel eller prostatacancer. Män med BRCA 2-förändringar har stor risk att utveckla bröst-, bukspottskörtel- och prostatacancer.

Inte nödvändigtvis (kallas variant av osäker betydelse eller VUS)

Syftet med detta resultat är att du har en genförändring, men det är svårt för läkare att veta om förändringen är signifikant och om denna genförändring har något att göra med din risk att få cancer.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.