Treacher Collins syndrom, abnormaliteter i ansiktet och skallehuvudet på grund av genetiska mutationer

Du kanske har hört talas om filmer Wonder eller kanske har du sett det själv i bio. Denna film från 2017 berättar om ett barn som heter Auggie, som har Treacher Collins syndrom, en sällsynt fosterskada som förändrar ansiktets form så att han måste bära en astronauts hjälm så att det inte blir ett material för folket runt. I den verkliga världen är en av 50.000 barn född i världen med Treacher Collins syndrom.

Vad är Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) är ett sällsynt medicinskt tillstånd som orsakas av genmutationer som påverkar utvecklingen av formen av ansiktsskelett och skalle.

Detta tillstånd har många namn som mandibulofacial dysostos, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom och zygoauromandibulär dysplasi.

Vad är tecken och symtom på Treacher Collins syndrom?

Symtom på detta syndrom varierar oftast i varje barn. Barn som är födda med TCS-barn har i allmänhet formen av öron, ögonlock, kindben och ben som är defekta eller inte helt utvecklade. Vissa TCS-barn har väldigt små käkar och hak (micrognathia), liksom klyftiga läppar.

Olika tecken och symtom som vanligtvis ser ut som:

• Det yttre hörnet av ögat lutar ner.
• Ögonlocken droppar.
• Kindben som är mindre än normal storlek.
• Antalet tänder är mindre än det normala numret.
• Huden växer framför örat.
• Öronloben är liten eller ingen alls.
• Hörselnedsättning.
• Andningssjukdomar.
• Svårighet att sova och äta.

Vissa barn kan uppleva mycket milda symptom, men andra är ganska allvarliga. I allvarliga fall kan onormala ansiktsben blockera eller stänga babyens luftväg, vilket orsakar livshotande andningsproblem. Barn upplever vanligtvis också problem med sina tänder och ögon som kan leda till infektion.

Orsaker till Treacher Collins syndrom

TCS syndrom orsakas av mutationer i en av tre gener som styr tillväxten av ben och vävnader runt ansiktet, nämligen TCOF1, POLR1C och POLR1D. Mutationer orsakar att benbildningen och ansiktsvävnaden inte löper optimalt medan den fortfarande är i livmodern, vilket orsakar en onormal ansiktsform.

Citat från Medical News I dag är cirka 90-95% av TCS-fallen i världen orsakade av mutationer i TCOF1-genen. Denna mutation uppträder vanligtvis tidigt under graviditeten så att barnets tillväxt inte uppstår som det borde. Cirka 40% av barnen som upplever TCS bär genar som ärva från sina föräldrar medan de återstående 60 procenten har inga gener från arv från föräldrarna.

Hur man behandlar Treacher Collins syndrom hos barn?

Behandling för Treacher Collins syndrom kommer att anpassas till de symptom som uppträder och svårighetsgraden av tillståndet. Behandlingsstrategin omfattar inte bara barnläkare, utan även ingripande av specialister eller specialister som kraniet och ansiktskirurger, ENT-specialister, ögonläkare, tandläkare, genetiker och hörselspecialister..

Behandling börjar vanligtvis vid födseln. Anledningen är att barn som är födda med TCS har svårt att andas på grund av de smala luftvägarna. Svåra andningssvårigheter hjälper vanligtvis genom att klippa framsidan av nackskinnet som syftar till att göra ett hål så att det kan sätta in ett rör i luftröret. Denna procedur kallas trakeostomi och görs vanligen i en nödsituation för att öppna luftvägarna.

Dessutom har barn med TCS vanligtvis också problem med att äta så att de behöver en matningsslang till magen som placeras i näsan.

För att förbättra ansiktsformen kan kirurgen föreslå plastikkirurgi enligt det specifika problemet och anpassa sig till barnets ålder. Generellt är det rekommenderade kirurgiska förfarandet:

• Cleft lip surgery är vanligtvis i åldern 1 till 2 år.
• Cheek, käke och ögonoperation görs vanligtvis i åldrarna 5 till 7 år.
• Öronoperation är klar över sex års ålder.
• Reparation av käftformen görs före ett 16 år gammalt barn.

Barn som växer upp med detta syndrom fortsätter att behöva regelbundna ögonundersökningar för att upptäcka synproblem, ögonrörelser och hornhinneirritationsproblem eftersom ögonlocken inte kan stänga helt. Läkare kommer också att hantera hörselnedsättning genom att para ihop hörapparater och göra talterapi.

Läs också:

• Känna medfödd binjurehypplasi, medfödda hormonförändringar hos barn
• Är det sant när barn blir fetare snabbare när puberteten?
• Dödlig familjel sömnlöshet, när det är svårt att sova ärft från föräldrar till barn och risk för dödsfall