Lär känna Wilsons sjukdom, en sällsynt sjukdom som attackerar hjärtat och hjärnan

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakar kopparuppbyggnad i kroppsvävnader, såsom lever, hjärna och hornhinna. Denna sjukdom, även känd som hepatolentikulär degeneration, förekommer hos en av 30 000 till 40 000 personer världen över, så den kan kategoriseras som en sällsynt sjukdom.

Koppar spelar en viktig roll i utvecklingen av nerv-, ben-, kollagen- och melaninpigment i huden. Uppfyllandet av kopparbehov kan erhållas från livsmedel som konsumeras av en person. I normala fall filtrerar levern överflödig koppar och utvisar den genom gallan, vilket är vätskan i levern som är ansvarig för att bära toxiner och kroppsavfall genom matsmältningskanalen.

Hos patienter med Wilsons sjukdom misslyckas patientens hjärta inte korrekt utföra kopparfiltreringsprocessen. Ackumulering av koppar i kroppen kan orsaka skador på kroppsorgan som äventyrar livet.

Orsaker till Wilsons sjukdom

Den sjukdom som först upptäcktes av Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson 1912 orsakades av en mutation i ATP7B-genen på humant nummer 13 kromosom. Denna gen spelar en roll i kontrollen av leverceller för att bli av med överskott av koppar i kroppen. Om kopparavlägsnandet inte löper ordentligt och korrekt kommer det att finnas en uppbyggnad av kopparmetall i levercellerna. När lagringskapaciteten hos leverceller har överskridit gränsen kommer koppar att "spillas" in i blodomloppet och lagras i kroppens organ genom blodbanan. Kopparuppbyggnad finns vanligen i hjärnorgan.

Denna genmutation är recessiv så att den bara kan minska om patientens föräldrar har en mutation i den genen (genkarriären).

Symptom på Wilsons sjukdom

Även om denna genmutation uppträder från födseln tar det år innan kopparuppbyggnaden i patientens kropp når en farlig nivå. Generellt uppträder denna uppbyggnadsprocess i åldern 6 till 20 år. Tecken och symtom på Wilsons sjukdom varierar beroende på vilket organ som har kopparuppbyggnad.

Symtom i levern

Några av dessa symtom kan indikera kopparuppbyggnad i levern:

trötthet
viktminskning
illamående och kräkningar
förlust av aptit
klåda
huden blir gulaktig
fot och buksvullnad (ödem)
del av buken som känns smärtsamt eller uppblåst
Utseendet av blodkärl i huden (spindelangiom)
muskelkramper.

Vissa symptom, som gul hud och ödem, liknar nästan symptomen på leverfel eller njursvikt, så att denna sjukdom ofta misstolkas.

Symtom på nervsystemet

Kopparackumulering i hjärnan kan orsaka symtom som:

försvagning av minne eller syn
migrän
onormal gångmetod
sömnlöshet,
Händer blir mer slarviga
personlighet förändring
frekventa stämningsförändringar
depression

Vid svåra förhållanden uppstår möjligheten till muskelspasmer och muskelsmärta under vissa rörelser.

I andra organ är möjligheten av kopparackumulering i kroppen märkt av missfärgning av naglarna till blått, njursten, tidig benförlust eller osteoporos, artrit, oregelbunden menstruation och lågt blodtryck. Dessutom kan närvaron av brunaktig pigmentering på hornhinnan, känd som Kayser-Fleischer ringar, också användas som en indikation på denna sjukdom i kroppen.

Hur man behandlar Wilsons sjukdom?

Framgången av Wilsons sjukdomsbehandling är mycket beroende av hur snabbt behandlingen sker. Behandling består vanligen av tre steg och varar för livet. Det vill säga, om patienten slutar med behandling, är chansen att koppar kommer att ackumuleras igen i kroppen.

Den första etappen

Det första behandlingsstadiet för denna minskande sjukdom spenderar allt överskott av koppar i kroppen genom chelaterande terapi. Kelateringsmedel innefattar läkemedel såsom d-penicillamin och tientin eller syprin. Dessa droger kommer att utvisa överflödigt koppar i orglet i blodet. Dessutom kommer njurarna att spela en roll i processen att filtrera blod och koppar kommer ut ur kroppen genom urin.

Men dessa typer av läkemedel har biverkningar, inklusive feber, rodnad, njureproblem och benmärgsproblem. Vid gravida kvinnor kan chelaterande läkemedel också orsaka funktionshinder i leveransprocessen. Därför konsumtion av dessa typer av droger MUST under överinseende av en specialistläkare.

Andra etappen

Efter processen att avlägsna koppar som ackumuleras i patientens kropp utförs scenen av skyddande kopparnivåer i kroppen för att förbli i normalt tillstånd. På detta stadium kommer läkaren vanligtvis att ge läkemedlet i form av zink eller tetrathiomolibdat. Zink som konsumeras oralt i form av salt eller acetat (Galzin) kan skydda kroppen från absorption av koppar från mat.

Tredje etappen

Den tredje etappen av behandlingen av Wilsons sjukdom övervakar kopparhalter i kroppen medan den fortfarande genomgår zinkterapi och chelaterande terapi. Kopparhalter i kroppen kan bibehållas genom att man undviker matrika med koppar, t ex torkade frukter, svampar, nötter, choklad och multivitaminer..

Behandlingen brukar vanligtvis i fyra till sex månader hos patienter som upplever symptom på Wilsons sjukdom. Om någon inte svarar på dessa behandlingar behövs en levertransplantation. Dessutom behövs levertransplantationer när sjukdomar upplever kiros och akut leverfel som uppstår plötsligt.

Kan förhindra Wilsons sjukdom?

Med tanke på att denna sjukdom minskar kan denna sjukdom knappast förhindras. En snabb diagnos är mycket viktigt för att stoppa eller hämma uppbyggnaden av koppar i kroppen. Behandling som är sen eller inte alls kommer att orsaka leverfel, hjärnskador och andra hälsoförhållanden som äventyrar livet och till och med orsakar dödsfall. Om du upplever ovanstående symtom är det därför bättre att omedelbart kontakta den berörda läkaren för att göra en medicinsk kontroll.