Känn osteogenes fraktad ben otillräcklig sedan födseln

Har du någonsin hört talas om osteogenes imperfekta? Denna sjukdom är en sjukdom som attackerar Fahris barn från Bandung, som nyligen har rapporterats mycket. Osteogenes är en sjukdom som attackerar ben, gör benen mer ömtålig och lätt bruten även för att de hålls. För mer information om sjukdomen, se följande översyn.

Vad är osteogenes imperfekta?

Osteogenesis imperfecta (OI) kan innebära att de bildade benen inte är perfekta. Människor som har denna sjukdom har genetiska defekter som gör att deras kropps förmåga att göra starka ben störs. Detta gör människor med OI har bräckliga och lätt brutna ben.

Svårighetsgraden av denna sjukdom mellan individer kan vara olika, allt från mild till mycket allvarlig och kan orsaka död före eller kort efter födseln. Så, livslängden för varje OI-lidare varierar beroende på svårighetsgraden. Det finns OI-lider som kan förstöra hundratals ben under sin livstid. Och det finns också några få frakturer under sin livstid.

Egentligen är denna sjukdom mycket sällsynt. OI uppträder hos ungefär 1 hos 20 000 personer. Förutom att uppleva frakturer kan personer med OI också uppleva muskelsvaghet, ledlöshet och benutvecklingsavvikelser. Dessutom kan tandproblem (dentinogenesis imperfecta) och hörselnedsättning de också kunna drabbas av vuxen ålder, från och med 20-talet eller 30-talet.

Vad orsakar osteogenes imperfekta?

Osteogenesis imperfecta orsakas av en genetisk störning. Människor som lider av osteogenes imperfekta har vissa gener som har mutationer som inte fungerar. Genen är en gen som berättar för kroppen hur man gör proteiner (typ 1 kollagen) som behövs för att bilda bindväv i benen och är också viktigt för att bilda ledband, tänder och vita vävnader i ögonlocket (sclera). Avvikelser i genen gör kollagen av typ 1 producerat av kroppen av dålig kvalitet, vilket resulterar i att ben blir sköra och lätt skadade.

I många fall lider barn med OI av denna sjukdom på grund av avledningen av en av sina föräldrar. I vissa fall har inte föräldrar till barn med OI lidit av OI. I detta fall orsakas OI av spontana mutationer i genen, så genen kan inte fungera ordentligt.

Vad är tecken och symptom på osteogenes imperfekta?

Tecken och symtom på osteogenes kan variera mellan individer beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Det finns fyra typer av OI som är vanliga, denna typ skiljer sig från frekvensen av frakturer och deras svårighetsgrad. Följande är tecken och symtom på OI enligt deras typ:

OI typ 1

Denna typ är den vanligaste och lättaste typen. Människor med OI typ 1 upplever frakturer under barndomen och ungdomar, ofta på grund av mindre trauma. Och när han växer upp kommer han att uppleva färre frakturer. Några tecken och symtom är:

Brutna ben uppträder lätt före puberteten
Strukturen är normal eller nästan normal
Upplev muskelsvaghet och gemensam löshet
Den vita delen av ögat är vanligtvis blå, lila eller grå
Ryggraden tenderar att kurva
Benfel finns inte eller uppträder något

OI typ 2

Denna typ av OI är den mest allvarliga. De flesta barn som är födda med OI typ 2 kommer att vara dödfödda eller dö kort efter födseln. Detta beror på att barnets bröstkorgen är smal, hans revben är brutna och hans lungor är kvar, så att barnet inte andas. Några andra tecken och symtom är:

Ben förefaller böjda och brutna innan barnet är födt
Korta armar och ben och slashing kropp
Krokiga höfter
Skallebenen är ovanliga
Den vita delen av ögat är färgad

OI typ 3

Typ 3 OI har också relativt svåra tecken och symtom. Brutna ben kan börja före födseln eller tidigt i spädbarn. Dessa benstörningar tenderar att förvärras över tid och kan störa förmågan att gå hos spädbarn. Några av tecken och symtom på OI typ 3 är:

Ben kan lätt brytas
Lösa leder och svag muskelutveckling i armarna och benen
Ribben kan bryta, så de kan orsaka andningssvårigheter
Den vita delen av ögat är blå, lila eller grå
Böjd ryggrad
Bendefekter

OI typ 4

Denna typ av OI har de mest varierade formerna. Svårighetsgraden kan variera från mild till svår (mellan typ 1 och typ 3). Omkring 25% av barn som är födda med OI typ 4 upplever en fraktur vid födseln. Några av tecken och symtom på denna typ av OI är:

Ben bryts lätt, vanligtvis före puberteten
Kortare kropp
Ju mer wraps när du blir äldre
Den vita delen av ögat är vit eller nästan vit
Ryggraden tenderar att kurva

Läs också:

Efter brutna ben, hur lång tid kan läka och gå igen?
Vilken ben är mest utsatt för brott? Kolla in 9 viktiga fakta om mänskliga ben
4 saker som kan påskynda benförlust