Hemakromatosis
definition
Vad är hemakromatos?
Hemokromatosgenetestet (HFE-testet) är ett blodprov som utförs för att undersöka genetisk hemokromatos, en ärftlig sjukdom som gör att kroppen absorberar för mycket järn. Som ett resultat är det koagulering av järn i blodet, lever, hjärta, bukspottkörtel, leder, hud och andra organ.
I de tidiga stadierna orsakar hemokromatos reumatisk smärta i leder och buksmärta, svaghet, trötthet och viktminskning. Detta tillstånd resulterar också i leverskada (cirros), mörkbildning i huden, diabetes, infertilitet, hjärtsvikt, arrytmi och artrit. I vissa människor ses inte dessa tecken i början.
Hemokromatos känns vanligtvis hos män i åldern 40-60 år. Hos kvinnor kommer tecken på hemokromatos inte detekteras för klimakteriet eftersom det fram till dess är mycket normalt för kvinnor att förlora blod och järn i stora antal under menstruationen.
När ska jag genomgå hemakromatos?
HFE-testet är gjort för att ta reda på om en person har en hög risk att få hemokromatos. HFE-testet rekommenderas speciellt för personer som har familjer (föräldrar, syskon, syskon) med en sjukdomshistoria av denna sjukdom. Denna kontroll är klar om det har bekräftats att du har järnnivåer som överskrider normalgränsen i ditt blod. HFI-testet kommer att spåra och identifiera mutationer i HFE-genen. Denna mutation heter C282Y och H63D.
Förebyggande och varning
Vad ska jag veta innan jag genomgår hemakromatos?
HFE-testet kan inte förutsäga om du kommer att få hemokromatos. Även om detta test kan spåra de vanligaste HFE-genmutationerna kan det finnas andra mutationer som inte hittades under testet. Du kan ha en HFE-mutation och inte kontrakta sjukdomen, eller om du upplever symtom men testresultaten inte hittar några mutationer. HFE-testet kan identifiera orsakerna till höga halter av järn i kroppen och eliminera behovet av andra avancerade test, såsom en leverbiopsi.
Järn- och ferritinnivåer kan också observeras samtidigt som HFE-testet.
process
Vad ska jag göra innan jag genomgår hemakromatos?
Det finns ingen speciell förberedelse före HFE-testet. Rådgör med din läkare om eventuella problem du har om HFE-testet, riskerna, hur testproceduren eller de resultat som kan erhållas efteråt.
Hur är processen med hemakromatos?
Du kan behöva genomgå ett salivtest och ett blodprov. För ett salivtest kommer läkaren sakta att gnugga eller skrapa insidan av din kind för att få ett cellprov. För ett blodprov ska läkaren ta ett blodprov på armen eller din armbågeveck. I vissa fall kommer läkaren att dra åt det elastiska bältet på din övre arm för att göra blodflödet mer kraftigt. På så sätt blir det enklare att samla blodprover. Injektionen kommer att sättas in i armen för att suga blod, vilket sedan kommer att hysas av ett litet rör i den andra änden av injektionen. När blodprovet är tillräckligt kommer läkaren att ta bort injektionen från armen och stänga injektionsområdet med ett bandage för att stoppa blödningen.
Vad ska jag göra efter att ha genomgått hemakromatos?
Du kommer att vara planerad att ta emot och diskutera resultaten. Din läkare kommer sedan att förklara betydelsen av resultaten som hittades under testet. Följ läkarens regler.
Förklaring av testresultat
Vad betyder testresultatet??
Det finns flera möjliga resultat, till exempel:
Normala resultat
Om det upptäcks att du inte har en defekt HFE-genmutation, kommer du inte att kontrakta genetisk hemokromatos och kommer inte att minska den till nästa generation.
Resultat som bärare
Om det upptäcks att du har 1 defekt HFE-genmutation och 1 normal HFE-genmutation, klassificeras du som bärare eller bärare av den genetiska HFE-störningen. En bärare visar vanligen inga tecken på hemokromatos, men har en 50% chans att sänka genen i dina avkommor. Om två bärare har barn har barnet 25% chans att erva 2 defekta HFE-gener och risken för att ha kontrakterat hemokromatos.
Resultat som ärvt
Om dina testresultat visar att det finns 2 defekta HFE-mutationsgener, så är du positiv som arvtagare och har stor risk att absorbera för mycket järn och eventuellt kontrahera hemokromatos. Typerna av symtom och tecken på sjukdom varierar i varje person. Vissa människor kanske inte visar symtom på hemokromatos medan andra upplever ganska allvarliga symptom. Berörda individer har en 100% chans att överföra denna sjukdom till sina avkommor.
Positiva testresultat för det defekta HFE-genet indikerar att andra familjemedlemmar kan ha risk att få hemokromatos och bör undersökas ytterligare. Individer med 1 eller flera par defekta HFE-gener bör överväga att testa sin partner innan de bestämmer sig för att få ett barn för att säkerställa risken för att barn lider av hemokromatos.
Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.
