Nytt hopp för härdning av muskeldystrofi

En frisk person har en genomsnittlig muskelmassa på cirka 54 procent, men en person med muskeldystrofi (MD) kan inte ha någon muskler alls i slutet av denna sjukdom..

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi eller muskeldystrofi är en grupp av sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa. I muskeldystrofi stör genmutationer produktionen av proteiner som behövs för att bilda friska muskler.

Denna mutationsgen är ofta arv från föräldrar, men det utesluter inte möjligheten att mutationsgener utvecklas oberoende utan arv.

Det finns olika typer av muskeldystrofi - beroende på vilka muskler som påverkas och vilka symtom som orsakas. Symptomen på den vanligaste typen av muskeldystrofi, Duchenne MD, börjar i barndomen, vilket är lätt att falla när man rör sig snabbt på en platt väg. Muskeldystrofi är vanligare hos pojkar, medan kvinnor bara är bärare av naturen. Andra typer av dystrofi visas inte förrän någon har vuxit upp.

Vissa personer med muskeldystrofi kommer slutligen att förlora förmågan att gå. Andra kan ha andning eller sväljande problem.

Muskelbildande proteiner kan vara en lösning på muskeldystrofi

Det finns ingen motgift mot muskeldystrofi, men olika terapier kan hjälpa till med fysiska funktionshinder och andra problem som kan utvecklas, inklusive:

• Mobilitetshjälp, såsom lätt motion, fysioterapi och fysiska hjälpmedel
  
• Supportgrupp, att hantera praktiska och emotionella effekter
• kirurgi, att korrigera kroppsfel, t.ex. skolios
• drog, som steroider för att öka muskelstyrkan, eller ACE-hämmare och beta-blockerare för att behandla hjärtproblem.

Ny forskning letar efter sätt att förbättra genetiska mutationer och skadade muskler i samband med MD-symtom. En av dem är två separata studier från Rockefeller University och Edinburgh University.

Musklerna består av miljontals täta celler. Även hos vuxna kommer dessa muskler att fortsätta att regenerera för att reparera skador som kan orsakas av olika saker, sjukdom eller skada.

Rapportering från Science Daily, medan vissa nya muskler bildas från proteiner i stamceller som är ansvariga för muskelstruktur och funktion, uppstår mutationer från fragment av pericyte och PIC, en grupp stamceller som kan producera fett eller muskel.

Hittills har forskare bara vetat att proteiner faktiskt är involverade i muskelbildning, men de vet fortfarande inte hur dessa proteiner påverkar generna som ansvarar för att utveckla friska muskler.

"Cellbildning om det är muskel eller fett, baserat på vår forskning, bygger på ett komplext protein som heter laminin," säger Yao Yao, biträdande professor vid University of Minnesota.

Att utveckla nya droger genom att agera på lamininvägen kan lindra många av symtomen på muskeldystrofi, sade Yao vidare.

Yao forskning avslöjade att förlusten av laminin i kroppen kunde åtminstone orsaka vissa former av muskeldystrofi. Mer specifikt fokuserade Yao och hans team på laminin i pericytes och PICs.

Yao och laget genomförde en studie på en grupp möss som visade lamininbrist i kroppen. De fann att denna grupp möss hade en mindre kroppsform än andra normala möss och hade muskelmassa under normala. Faktum är att pericytes och PICs bara har en liten del av muskel stamceller, vilket inte bör visa så dramatiska resultat.

Yao och laget motiverade att ersätta laminin i denna vävnad skulle kunna hjälpa råttor att återhämta sig. Emellertid anses denna idé vara ganska svår att realisera för människor. Även om gruppen av möss visade signifikanta förändringar - vävnadstillägg och muskelstyrka - skulle emellertid injektion av laminin hos människor kräva hundratals injektioner så att laminin kunde absorberas i vävnaden ordentligt.

Forskarna fokuserade sedan sin uppmärksamhet på att förstå hur laminin påverkar pericyt och PIC för att bilda muskler. De fann att laminin påverkar vilka gener som är aktiverade och inte.

En av dessa "unika" gener är gpihbp1, som vanligen finns i kapillärpericytor där de bor. Gpihbp1-genen har visat sig bidra till fettbildning. När laminin saknas kommer gpihbp1 inte längre att aktiveras i pericytes och PICs.

Baserat på ett antal av dessa idéer misstänker vetenskapsmän att gpihbp1 skulle kunna pressa stamceller att byta till att bilda muskler snarare än fett. De kommer runt att pericytes och laminin bestämda PICs för att kunna aktivera gpihbp1, och upptäcka att dessa celler sedan utvecklas till nya muskler.

Forskargruppen söker nu droger som kan öka nivåerna av gpihbp1 i pericytes och PICs, i syfte att ge en väg ut för många av symtomen på denna invalidiserande sjukdom.

LÄS OCKSÅ:

• Senap kvinna, varför?
• Visste du att TB är nummer 1 mördaren i Indonesien?
• Var inte lat om du kan träna hemma