Vad är tecken och symtom på thalassemi?

Brist på syre i blodet orsakar tealassemi tecken och symtom. Oxygenbrist uppstår eftersom kroppen inte gör tillräckligt med friska röda blodkroppar och hemoglobin. Symptomsvärdet beror på svårighetsgraden av sjukdomen.

Det finns inga symtom

Tysta alfa-thalassemi bärare har generellt inga tecken eller symtom på sjukdomen. Bristen på globin alfa-protein är så liten att kroppens hemoglobin fungerar normalt.

Mild anemi

Människor som har alfa- eller beta-thalassemi kan ha mild anemi. Men många människor som har denna typ av talassemi har inga tecken eller symtom på anemi.

Mild anemi kan få dig att känna dig trött. Mild anemi orsakad av alfa-thalassemi egenskap kan misstas för anemi associerad med järnbrist.

Mild till måttlig anemi och andra tecken och symtom

Människor som har beta-thalassemi intermedia har ofta också mild till måttlig anemi. De kan också ha andra hälsoproblem, såsom:

Tillväxten saktar och puberteten försenas. Anemi kan sakta tillväxten och utvecklingen av barn.
Benproblem. Thalassemi kan orsaka benmärgen att expandera. Benmärg är en svampig substans i benet som gör blodceller. När benmärgen expanderar blir benet bredare än vanligt. De kan bli sköra och bryta lätt.
Förstoring av mjälten. Milt är ett organ som hjälper kroppen att bekämpa infektion och ta bort oönskade material. När en person har thalassemi, måste mjälten arbeta mycket hårt. Som ett resultat blir mjälten större än vanligt. Detta gör anemi värre. Om mjälten blir för stora måste den avlägsnas.

Allvarlig anemi och andra tecken och symtom

Människor som har hemoglobin H eller beta-thalassemi större sjukdom (kallad Cooley anemi) har allvarlig thalassemi. Tecken och symtom uppträder vanligtvis inom de första 2 åren av livet. Symtom kan omfatta allvarlig anemi och andra hälsoproblem, till exempel:

Blek och slöhet utseende
Dålig aptit
Mörk urin (ett tecken på att det finns skadade röda blodkroppar)
Tillväxten saktar och puberteten försenas
Gulsot (gulaktig hud eller vit del av ögat)
Förstorad mjälte, lever eller hjärta
Benproblem (speciellt med ben i ansiktet)

Komplikationer av thalassemi

Bättre tidig behandling tillåter människor som har måttlig och svår thalassemi att leva längre. Som ett resultat måste dessa människor övervinna komplikationerna av denna hälsoförlust som uppstår från tid till annan.

Hjärtsjukdom och leversjukdom

Regelbunden blodtransfusion är en standardbehandling för talassemi. Transfusion kan orsaka överdriven järn i blodet (järnöverbelastning). Detta kan skada organ och vävnader, särskilt hjärtat och leveren.

Hjärtsjukdom orsakad av överflödigt järn är den främsta orsaken till dödsfall hos personer som har thalassemi. Hjärtsjukdomar inkluderar hjärtsvikt, arytmier (oregelbunden hjärtslag) och hjärtattacker.

infektion

Bland personer som har thalassemi är infektion den främsta orsaken till sjukdom och den näst vanligaste dödsorsaken. Människor som upplever att mjälten är borttagna har högre risk eftersom de inte längre har organ mot denna infektion.

osteoporos

Många som har thalassemi har benproblem, inklusive osteoporos. Detta är ett tillstånd där benen är svaga och spröda och lätt brutna.